Что такое спина бифида, чем это опасно и как вылечить?

Причины и факторы риска

До сих пор неизвестно, что именно вызывает расщепление позвоночника, но исследователи предполагают, что комбинация следующих генетических, экологических и пищевых факторов может играть роль в его развитии:

Дефицит фолата (витамина В9) — считается самым большим фактором риска, связанным с расщеплением позвоночника.

Согласно обсуждению на Ciba Foundation (симпозиум где собираются величайшие умы), витамин B9 участвует в цикле метилирования и является кофактором для ферментов, используемых в синтезе ДНК и РНК.

Следовательно, его недостаток может прервать реакцию биосинтеза и метилирования ДНК, что, в свою очередь, препятствует правильному закрытию нервной трубки.

Семейный анамнез ДЗНТ. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Reviews Disease, риск развития у ребенка расщепления позвоночника увеличивается на 2–5%, если у него есть старший брат, у которого также есть это заболевание.

Родственники второй и третьей степени также будут иметь более высокий риск развития состояния.

Диабет — гестационный диабет был хорошо известным тератогенным агентом, который может нарушить развитие эмбриона или плода, вызывая врожденные дефекты, такие как расщепление позвоночника.

Согласно исследованию, опубликованному в журнале семейной и общественной медицины, плохо контролируемый гестационный диабет увеличивает риск рождения ребенка с ДНТ на 6-10%.

Ожирение — в 1996 году исследование опубликованное в журнале эпидемиологии показало, что женщины с ожирением имеют почти в два раза риск рождения у них ребенка с расщеплением позвоночника.

Исследование, опубликованное в журнале «Педиатрия», также подтверждает связь дефектов нервной трубки с ожирением у беременных до беременности.

Некоторые лекарства — использование противоэпилептических препаратов, особенно вальпроевой кислоты и карбамазепина, во время беременности было связано с повышенным риском развития расщепления позвоночника у детей грудного возраста, поскольку эти лекарства могут влиять на способность организма утилизировать фолиевую кислоту. Повышенная температура тела (гипертермия) — метаанализ, опубликованный в Американском журнале «Эпидемиология», показывает, что гипертермия у матери на ранних стадиях беременности может предрасполагать ребенка к ДЗНТ (дефекты заращения нервной трубки).

На улицу — на коляске, дома — на четвереньках

Сейчас, когда вся семья дома, полным ходом идет налаживание быта, учебы и, конечно, организации лечения и реабилитации для «младших» детей.

— Ваню мы забрали в декабре, вскоре начались новогодние каникулы. — рассказывает Елена, — А это значит все дома, беготня, крики. Мне казалось, что я весь день провожу за мытьем посуды. Сейчас уже легче, приноровились.

Налаживаем вопрос с туалетом. В детских домах ведь детей со спина бифида круглые сутки держат в подгузниках — часто они не могут контролировать свои отправления. Поначалу Ваня даже не замечал, что памперс полный. Сейчас у него есть будильник, который каждые два часа напоминает ему о том, что надо сходить в туалет. Он сам все снимает и надевает новый памперс.

Теперь хочу, чтобы он научился самостоятельно принимать душ

Я стараюсь объяснить, что это важно: для нас-то они навсегда останутся детьми, но когда им исполнится 18 лет, государство будет оценивать, смогут ли они сами себя обслуживать. Если нет, могут же и без квартиры оставить — такая система

Андрей

Пока Андрей и Ваня ходить не могут. По улице ездят в колясках, а дома передвигаются на четвереньках. Хотя степень заболевания у Андрея более серьезная, он уже освоился в квартире и постоянно норовит куда-нибудь залезть или откуда-нибудь спрыгнуть. «У меня волосы встают дыбом, ведь у него шунт стоит, но что ж поделаешь, — улыбается Елена, — ведь он ребенок, у него сейчас самая активная познавательная деятельность».

Несмотря на все бытовые и медицинские трудности, Елене хочется, чтобы сыновья росли как обычные дети. Сейчас у Андрюши подходит очередь в садик, а Ваня готовится к школе. В саду должны выделить ассистента, который будет помогать малышу передвигаться. Как будет организована учеба у Вани, Елена пока не знает, но решительно настроена сделать все, чтобы ее сын учился в школе.

— Я не против домашнего обучения, — объясняет она, — но хочу, чтобы мой сын был членом общества, чтобы он общался с другими детьми.

Дефекты позвоночника и спинного мозга, которые могут быть выявлены внутриутробно

Дизрафия — расщепление позвоночника, или spina bifida

Костные структуры позвоночника плода хорошо визуализируются с 15 недели беременности – именно с этого срока можно с высокой долей вероятности диагностировать дефекты позвонков на УЗИ.

Ткани позвоночника плода от 15 недели имеют центры окостенения, которые в норме на поперечном срезе заметны параллельными линейными структурами. При дефектах позвоночника на УЗИ будет заметно их расхождение.

Продольными срезами на исследовании можно выявить наличие и размеры грыжевого образования.

Необходимо отметить, что расщепление позвоночника может быть разной степени выраженности, и не все дефекты будут заметны на УЗИ.

Миеломенингоцеле – спинномозговая грыжа

На визуализации УЗИ видно образование с жидкостью на задней поверхности позвоночника плода.

Стоит иметь в виду, что открытая щель позвоночника не имеет образования с жидкостью над дефектом. Если спинной мозг с оболочками не выбухает в зияющий просвет, то определить патологию на УЗИ довольно сложно, и во многих случаях она остается недиагностированной до родов.

Синдром Клиппеля-Фейля

Это – генетически обусловленная патология, которая проявляется значительным укорочением шеи из-за врожденного сращения шейных и верхнегрудных позвонков. Патологию у плода можно заметить уже в первом триместре беременности при внимательном рассмотрении визуализации шейного отдела – он представляется единым образованием, без отдельных сегментов.

При подозрении на данную патологию назначаются дополнительные диагностические исследования.

Дети с данным заболеванием вполне жизнеспособны, умственное развитие не страдает. Но заболевание неизлечимо, и дефекты не могут быть скорректированы впоследствии.

На визуализации МРТ-исследования плода на последних сроках беременности иногда возможно заметить следующие патологии развития позвоночного столба и спинного мозга:

Сирингомиелия и гидромиелия

Просветы в структуре спинного мозга (единичный или множественные) или полости с жидкостью.

Внутриутробно или в раннем детстве диагностируется очень редко.

Спондилолиз (односторонний или двусторонний)

Эта патология характеризуется недоразвитием дужек позвонка с одной стороны или с обеих сторон. В результате дефекта смежные позвонки становятся более подвижными относительно друг друга, и один из них соскальзывает вперед. Позвоночный канал в месте дефекта сужается, возникает угроза сдавления спинного мозга и корешков.

Внутриутробно данная патология диагностируется крайне редко, хотя возникает дефект на стадии формирования структур позвоночника, в первые месяцы внутриутробного развития.

Неправильное формирование отдельных позвонков или добавочные позвонки

Данные дефекты формируют неправильное строение позвоночного столба ещё внутриутробно, что проявляется врожденным сколиозом у ребенка сразу при появлении на свет.

Дефекты строения позвонков и добавочные позвонки и полупозвонки иногда могут быть замечены на визуализации УЗИ или МРТ плода.

Шейное ребро

Дефект встречается у 0,5% новорожденных.

Патология характеризуется наличием фиброзных отростков на шейных позвонках (чаще – на 7-м, реже на 6-м). Может быть односторонним и двусторонним, эти ребра могут быть полными и неполными, истинными, напоминающими настоящие ребра и соединяющиеся с грудной клеткой, или ложными.

Внутриутробно шейные ребра могут быть замечены на УЗИ или картинке МРТ, если они достаточно развиты и формируются, как костные ткани настоящих ребер.

Совсем маленькие по размерам рудименты могут оставаться незамеченными и при рождении ребенка, и в более позднем возрасте.

30 декабря 2016

Что такое расщепление позвоночника?

Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка (что на латыни означает «Spina bifida») — это сложный неврологический врожденный дефект, при котором часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития плода, что в конечном итоге вызывает разрыв в позвоночном столбе. Иногда в области отверстия может выступать мешок спинномозговой жидкости. В тяжелых случаях этот мешочек может также удерживать часть спинного мозга и нервов, которые со временем могут повредиться.

Как и при других дефектах нервной трубки, расщелина позвоночника развивается в течение первого месяца беременности. Несмотря на то, что патология была тщательно изучена в последние десятилетия, его точная причина до сих пор неизвестна. Исследователи предполагают, что это состояние может быть вызвано как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды.

Врачи намекали, что ребенок паллиативный и надо просто ждать

Дело было в 2012 году. В Италию Инна не полетела, договорилась с одним московским роддомом, но через какое-то время там отказались делать кесарево сечение, пришлось срочно искать другой роддом.

– Сегодня эта проблема с роддомами остается, – говорит Инна. – Потому что роды детей с диагнозом spina bifida сильно портят статистику, а тем более существует вероятность смертности ребенка. Наш фонд помогал молодой женщине из Хабаровского края, которую не взял ни один роддом, и мы ее переправляли в Санкт-Петербург просто для того, чтобы она родила.

После родов ребенка отправили в отделение нейрохирургии, и получить комплексную информацию о том, что же с ее ребенком, Инна не могла.

– Полной комплексной информации не предоставляется и сейчас. То есть, например, родителям не говорят про проблемы урологические, ортопедические, которые возникают у ребенка с таким диагнозом. Помню ужасную историю, как после двух успешных нейрохирургических операций месячного ребенка отправили домой, в далекий регион, и он там умер – от почечной недостаточности. Никто из специалистов не предупредил, что по приезде домой нужно в первую очередь идти к урологу, сдавать анализ мочи…

Матвею, сыну Инны, первую операцию, которую в первые дни жизни делают всем детям с таким диагнозом, в Москве проводить не стали – слишком серьезной была патология. Врачи даже намекали, что ребенок паллиативный и надо просто ждать…

Поняв, что спасать сына надо самой, Инна обратилась в израильскую клинику. Чтобы собрать деньги на операцию, сначала стала обращаться в разные фонды. Не зная тогда специфики работы благотворительных фондов, она звонила и писала во все подряд и везде получала отказ: у каждого фонда – своя специфика, а фонда, занимающегося детьми со spina bifida, тогда не существовало.

Инна с сыном. Фото из личного архива

– Это был мой первый, причем удачный, опыт фандрайзинга, – говорит Инна.

Ребенка в Израиле спасли, экстренно сделав операцию. Потом было возвращение.

В полтора года Матвею купили первую инвалидную коляску, в два года он начал посещать детский сад. Сейчас ему шесть с половиной лет, он любит путешествовать, занимается плаванием и шахматами. Такой же ребенок, как и остальные сверстники, только передвигается с помощью инвалидной коляски.

Фото: Дэн Новак

– Задача фонда, в том числе, рассказать мамам, что с такими детьми можно жить нормальной, обычной жизнью. Мама может работать, не забывать о своих увлечениях. Ребенок может посещать детский сад, школу, иметь друзей. Потому что очень часто мы сталкиваемся с тем, что детей не отдают в садики, не отдают в школу, оставляя на надомном образовании. В итоге получается грустная ситуация, когда мама с утра до вечера сидит дома с ребенком-колясочником, который ни с кем не общается, не социализируется.

Еще очень важно принятие ситуации. Первые годы мамы думают: вот сейчас поднажмем, сходим к врачам и «специалистам» нетрадиционной медицины и произойдет рывок, я его поставлю на ноги

Сейчас, когда я уже работаю в фонде, я знаю, что есть определенный уровень поражения. При одном ребенок будет ходить с помощью специальных приспособлений, при другом – в аппарате, а если поражение больше, то ребенок никогда не сможет ходить, что ты ни делай. Конечно, эту информацию нужно предоставлять мамам. Мне за те четыре года, что я была просто мамой, эту информацию никто не предоставил. Мне ее предоставили только как директору фонда.

Потому специалисты фонда уже в первые посещения подопечных рассказывают мамам о ребенке, о его перспективах, о том, как его обследовать, что нужно и не нужно делать.

Причины болезни

Точных причин возникновения патологии ученые пока не установили. Известно, что мальчики менее склонны к рождению со спиной Бифида. Частота встречаемости несмыкания участков нервной трубки и дефектов формирования спинного мозга выше у представителей европеоидной расы.

Зафиксировано 6-8% случаев повторного рождения младенцев с данным пороком развития, что позволяет предположить его наследственную обусловленность.

До 10% повышается риск возникновения патологических отклонений в развитии плода, если диагноз спины Бифида был поставлен ранее рожденному ребенку или одному из родителей.

Помимо генетической предрасположенности выявлены и другие причины врожденного порока – эндогенные и процессы экзогенного характера.

Вероятность родить ребенка с дефектом в области спины повышается при комбинации нескольких причин.

К таким негативным факторам относят:

  • недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты) в организме беременной, вызванный неполноценным питанием и недостаточностью поступления его с пищей или нарушенным обменом. Усвоение фолиевой кислоты нарушается в частности при приеме противосудорожных лекарств;
  • неконтролируемый тип сахарного диабета, вызывающий скачки уровня глюкозы в крови на критически высокий уровень;
  • прием медикаментов, обладающих тератогенным эффектом, способствующих развитию врожденных уродств;
  • заражение беременной вирусной инфекцией, стабильно высокая температура;
  • губительный для здоровья образ жизни – частый прием спиртосодержащих напитков, курение, избыточная масса тела;
  • поздняя беременность и роды после 40 лет;
  • частое посещение саун, бань, злоупотребление горячими ваннами, джакузи.

Терапевтическая тактика

Данный недуг считается неизлечимым. Даже в самых «счастливых» случаях последствий не избежать, и они будут сопровождать человека всю жизнь. Однако и без лечения расщепления позвоночника обойтись нельзя.

При патологии рекомендуется провести хирургическое вмешательство сразу после появления на свет малыша

Рекомендуется провести хирургическое вмешательство сразу после появления на свет малыша. С помощью операции удастся прикрыть полость и сохранить работоспособность спинного мозга

Это крайне важно при полости открытого типа, так как в данной ситуации существует огромная угроза занесения инфекции, что ведет к смерти

Грыжа удаляется, если в ней есть части спинного мозга, их перемещают в канал. Зазор закрывается и сшивается.

Однако вмешательство не может разрешить полностью всех проблем. При поражении нервов, они восстановлению уже не подлежат. Потому последствия останутся с человеком на всю жизнь.

Особое внимание уделяется послеоперационному периоду. От качественного надлежащего ухода будет зависеть, сможет ли пациент полноценно двигаться

В тяжелых случаях пациенты не обходятся без инвалидного кресла. Очень редко когда больные с таким диагнозом способны вести полноценный образ жизни.

У взрослых лиц операция может проводиться лишь при наличии тяжелых неврологических признаков. Как правило, когда диагностируется данная патология в таком возрасте, она отличается скрытым течением. Потому показано консервативное лечение. Полезна гимнастика, массаж, ношение корсетов

Важно состояние иммунной системы в целях предотвращения инфицирования

Причины заболевания

Спина Бифида у детей относится к дефектам эмбрионального развития, при которых происходит неправильная закладка и формирование нервной трубки (будущего позвоночника). Одной из причин заболеваний данной группы врачи называют нехватку витамина B9 (фолиевой кислоты). Фолиевая кислота в большом количестве содержится в болгарском перце, печени трески, листовых салатах, зелени, томатах, сливочном масле, поэтому данные продукты должны присутствовать в рационе беременной женщины в достаточном количестве ежедневно.

В каких продуктах содержится фолиевая кислота

Если обеспечить достаточное поступление витамина B9 с пищей не получается, необходимо принимать фолиевую кислоту в таблетках (дозировка составляет от 400 мг до 1 г в день). Гинекологи советуют начинать прием фолиевой кислоты за 3-6 месяцев до планируемой беременности, причем, не только женщине, но и ее партнеру. Это позволяет на 60% снизить вероятность врожденных дефектов позвоночника и других пороков опорно-двигательной системы.

Фолиевая кислота в таблетках

Фолиевая кислота для мужчин

Другими причинами, способными вызвать расщепление позвоночника в период внутриутробного роста, являются (со стороны матери):

  • инфекционные заболевания матери, перенесенные во время беременности и за 2 недели до зачатия (корь, сифилис, краснуха, гепатит, паротит);
  • избыточная масса тела женщины;

  • генетический фактор (если у одного из родителей были выявлены пороки формирования нервной трубки, или в семье уже есть дети с таким же диагнозом);
  • сахарный диабет (при условии отрицательной динамики проводимого лечения);

  • прием некоторых лекарственных препаратов (в частности, сосудосуживающих средств на основе вальпроевой кислоты или цитостатических препаратов).

Витамины и минералы для беременных

Статистика рождения детей с диагнозом Spina bifida также позволяет сделать вывод, что у девочек риск развития данного порока почти на 27% больше по сравнению с младенцами мужского пола.

Макроцитоз

Лечение заболевания

О пороке развития позвоночного столба можно судить еще по данным УЗИ диагностике в период беременности. При определении расщепления показаны дополнительные исследование – большое количество альфа – фетопротеина свидетельствует о предположительном дефекте нервной трубки. Также проводят амниоцентез – исследование околоплодных вод.

После рождения ребенка с предварительным подозрением на расщепление проводят рентгенографическое и компьютерное обследование позвоночного столба. Спинномозговая грыжа не редко сочетается с пороками развития отделов головного мозга, поэтому рекомендуется обследование и этого органа. Скрытое расщепление позвоночника необходимо дифференцировать с другими недугами – тератомами, фибромами, липомами. Не заращение дужек позвонков в некоторых случаях наблюдается у детей до 12 лет, данное состояние считается вариантом нормы.

Лечение спинномозговой грыжи для достижения положительного эффекта целесообразно проводить в первые дни после рождения. Нейрохирургическая операция требует высокого профессионализма врача, так как неправильная техника ее проведения может привести к травматизации спинного мозга. Во время выполнения операции удаляется мешковидное образование, спинной мозг возвращается в свое анатомическое положение, а расщепление закрывается путем пластики дефекта.

Хирургическим вмешательством терапия спинномозговой грыжи не ограничивается, в период реабилитации используются физиопрцедуры, лечение урологических проблем. Необходимо консультирование ортопедов, неврологов, психотерапевтов. Консервативное лечение медикаментами подбирается исходя из симптомов протекания спинномозговой грыжи.

Дети с нарушениями в функциях конечностей нуждаются в проведении реабилитационных мероприятий – массажей, физиотерапевтических процедур, комплексов гимнастических упражнений, использовании корсетов. Ребенок с расщеплением позвоночника должен постоянно находиться под контролем специалиста. Урологические проблемы решаются использованием специальных процедур и ношением памперсов.

Важно у малыша выработать рефлекс на акт мочеиспускания и дефекации в определенное время дня, это позволит ему в дальнейшей жизни чувствовать себя комфортно среди сверстников. Родители ребёнка должны пройти специальный курсы, на которых им расскажут о том как вести себя, на какие признаки ухудшения самочувствия у малыша обращать внимания

При достаточном использовании реабилитационных мероприятий ребенок адаптируется к условиям жизни и ведет относительно нормальную жизнь. В зависимости от протекания болезни ему может потребоваться индивидуальное обучение. В тяжелых случаях нарушений в опорно – двигательных функциях используют инвалидную коляску.

Симптомы расщепления позвоночника, спинномозговой грыжи – как диагностируют патологию?

Как замечено выше, скрытый тип дефекта редко сопровождается какими-либо симптомами или проблемами в здоровье.

Открытый тип расщепления имеет следующие симптомы:

  1. Неестественное положение ног, асимметрия нижних конечностей, другие их дефекты.
  2. Полная или частичная потеря чувствительности тела и конечностей ниже участка поражения, полный или частичный паралич нижних конечностей.
  3. В подавляющем большинстве случаев наблюдается гидроцефалия, результатом чего появляются и другие патологии – эпилепсия, паралич и нарушение чувствительности отдельных участков тела, различные проблемы со зрением вплоть до полной его потери, нарушения деятельности мозга и психики.
  4. Невозможность контролировать функции мочеиспускания и дефекации, вследствие чего у больного могут наблюдаться энурез и энкопрез, полное недержание мочи и кала, или же острые задержки мочи и хронические запоры. В свою очередь, эти нарушения со временем приводят к инфицированию и воспалению почек.
  5. Грыжевое выпячивание на спине новорожденного визуально заметно сразу же после его рождения. Оно являет собой мешок, обтянутый тонкой кожей, с мягким или жидким содержимым. В некоторых случаях мозговая часть грыжи бывает открытой наружу.

Диагностика расщепления позвоночника и спинномозговой грыжи

1.Большое значение для своевременной диагностики данного дефекта имеет пренатальная диагностика – патологию нервной трубки, расщепление тканей позвоночника и спинномозговую грыжу у плода можно заметить на УЗИ-сканировании при пренатальном скрининге.

Кроме того, лабораторное исследование крови и околоплодных вод беременной женщины покажет большую вероятность наличия этой аномалии у плода по содержанию большого количества альфа-фетопротеина.

2. После родов спинномозговое выпячивание на спине ребенка заметно невооруженным глазом и диагностируется сразу же.

3. Для определения степени расщепления и количества дефектных позвонков у ребенка используют рентгенодиагностику.

4. Для уточнения диагноза и определения сопутствующих дефектов и патологий используют МРТ- или КТ-диагностику.

Как проявляется спина Бифида

Каждая форма заболевания проявляет себя по-разному. Признаки обнаруживаются уже при первом визуальном осмотре новорожденного. Сложнее всего диагностировать скрытую форму, она потому так и называется, что расщепление скрыто, явные признаки часто отсутствуют. О возможной патологии говорит наличие кожной аномалии на месте несмыкания – небольшого родимого пятна, впадины, островка волос или потери пигмента. Неврологический проявлений не вызывает, в развитие ребенок не отстает, ходить, за редким исключением, начинает наравне со сверстниками.

Несрастание возникает обычно в крестцовом отделе, состоящем из 5 позвонков S1-S5, или поясничном – L1-L5.

Спина бифида S1 наиболее часто обнаруживается у взрослых. Основные признаки скрытой формы, начиная с подросткового периода:

  • болевые ощущения в районе поясницы – S1 или S2, напоминающие радикулитные боли, слабость в мышцах ног; снижение чувствительности;
  • избыточный рост волос в месте нарушений, появление сосудистых звездочек на коже;
  • расщепление может пальпироваться;
  • чувство, будто по телу проходит электрический ток;
  • легкая степень недержания мочи.

Спина бифида – порок врожденный, даже если аномалия обнаруживается во взрослом возрасте.

Менингоцеле обнаружить не так сложно, выпячивание в виде содержащего жидкость грыжевого мешочка хорошо заметно. Он может быть открытым или укрываться тонкой, синюшного цвета кожей. Функции спинного мозга обычно не нарушены, чтобы предупредить развитие патологии, новорожденному показана срочная хирургическая коррекция.

Проявляется эта форма в период привития навыков ребенка пользоваться горшком. Наблюдаются следующие симптомы:

  • отсутствие контроля мочеиспускания, недержание кала;
  • чувствительные нарушения, двигательные расстройства;
  • при щели в позвонках на уровне L3 и выше, развивается паралич нижних конечностей, полная обездвиженность.

К симптомам, свойственным этому виду у взрослых, относится также:

  • половая дисфункция;
  • потеря равновесия, координации движений;
  • синдром нарушения произвольных движений.

Тяжела форма болезни – миеломенингоцеле, когда мозговая грыжа значительно выходит через щель позвоночника, характеризуется различными неврологическими нарушениями. Клиническая картина разнообразна, болезнь затрагивает опорно-двигательную, мочеиспускательную, пищеварительную системы и сопровождается сильными, нестерпимыми болями.

У взрослых миеломенингоцеле практически не встречается, т.к. пациенты редко доживают до этого возраста.

Порок развития позвоночника способен дать серьезные последствия:

  • гидроцефалия или водянка головного мозга, отсутствие концентрации внимания, плохая память;
  • нарушение речевой, зрительной, глотательной функции;
  • деформация позвоночника – кифоз, лордоз, сколиоз, искривление оси стопы, косолапость, недоразвитость тазобедренного сустава;
  • преждевременное половое развитие;
  • невротические расстройства;
  • ожирение;
  • кожные заболевания;
  • сердечные недуги;
  • патологии мочевыводящих путей.

Неполное закрытие нервной трубки на участке грудного отдела, позвонки D1-D12, или шейного – спина бифида C1-C7 несовместимы с жизнью.

Как это выглядит?

По-разному, в зависимости от степени выраженности.

Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.

Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.

В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.

При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В  особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80%  случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Андрей с диагнозом Spina bifida

Однажды на форуме фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Елена увидела фото симпатичного малыша Андрея. «Что с ним?» — Елена начала задавать вопросы и впервые узнала о диагнозе Spina bifida — нарушении развития позвоночника и спинного мозга. Стала погружаться в тему, собирать информацию, общаться с фондом, а потом и готовить документы для опеки: «На это ушло немало времени, ведь мы тогда совсем ничего не знали. Одно только обучение в Школе приемных родителей заняло два с половиной месяца».

Так прошло лето, а в октябре Елена отправилась в далекий Улан-Уде за Андреем. Тогда же волонтеры в сети распространяли информацию о Ване, у которого тот же диагноз.

— Я сразу обратила на него внимание. Однако мне выдали заключение о возможности взять под опеку только одного ребенка

Наверное, справиться сразу с двумя детьми с такими медицинскими проблемами было бы физически невероятно трудно. Да и сразу же начались разговоры, что Ваней кто-то заинтересовался, к нему едут. И я вздохнула с облегчением.

Тут еще начались наши веселые будни с Андрюшкой. В доме ребенка мне толком ничего объяснили — а ведь Андрею была проведена операция шунтирования. Я поинтересовалась, как быть, если с шунтом что-то случится. Сами поймете, разберетесь со всем — такой был ответ.


Андрей и Елена

Мы вернулись из Бурятии. Смена часовых поясов, шок от перелета, адаптация — первые две недели было особенно тяжело. У Андрюшки подскочила температура 40, он терял сознание; были ночи, когда я совсем не спала, просто сидела рядом и прислушивалась: дышит или нет. Благо мы все это пережили, обошлись без больницы.

LechimSebya.ru
Добавить комментарий