Синдром элерса

Диагностика

Синдром гипермобильности суставов у детей выявляется при первичном осмотре у педиатра – осуществляется сбор анамнеза, затем проводятся диагностические тесты на растяжимость соединительной ткани:

  • Пациента просят дотянуться большим пальцем кисти до внутренней стороны предплечья;
  • Прикоснуться ладонями к полу (ноги остаются выпрямленными, пятки не отрываются от пола);
  • Разогнуть и согнуть колени и руки (при гипермобильности суставов конечности выгибаются под углом в обратную сторону).

Дополнительные методы диагностики назначаются для дифференцирования с заболеваниями соединительной ткани:

  • Рентгенография;
  • Лабораторный анализ крови;
  • Компьютерная томография.

При необходимости пациента направляют на консультацию к другим специалистами: офтальмологу, ревматологу или кардиологу.

При лечении гипермобильности суставов применяется симптоматическая терапия, направленная на устранение жалоб пациента – ощущения боли, дискомфорта в суставах. При поражении внутренних органов проводится медикаментозное или хирургическое лечение.

Доктор Комаровский утверждает, что необходимо избегать тяжелых физических нагрузок, ограничить занятия профессиональным спортом и подвижность сустава при помощи фиксирующей повязки. При длительном болевом синдроме допустимо применение ортезов (наколенников). При выявлении плоскостопия подбираются специальные ортопедические стельки.

Эффективно при синдроме выполнение ЛФК (упражнения укрепляют мышечную систему, предупреждая перерастяжение соединительной ткани и связок).

Комплекс упражнений при гипермобильности коленных суставов:

  • Лежа на животе, положить руки вдоль тела, ладони вниз. Не опираясь на руки, необходимо медленно прогнуть корпус, максимально сводя лопатки вместе. Зафиксировать тело в данном положении на 20 сек., медленно вернуться в исходную позицию. Упражнение позволяет укрепить мышцы спины. Повторить 10-15 раз;
  • Для укрепления поясничных мышц и ягодиц необходимо лечь на живот, ноги свести вместе, руки вытянуть вдоль тела. Медленно приподнять ноги на 20 -30 см от пола до ощущения напряжения в ягодичных мышцах, задержаться в таком положении на 30 сек., вернуться в исходную позицию, повторив упражнение 5-10 раз;
  • Улучшает кровообращение в малом тазу, укрепляет мышцы бедра и ягодиц следующее упражнение: лежа на спине, согнуть ноги в коленях, расположив их на ширине плеч, а руки вытянуть вдоль туловища. Опираясь на ступни и плечи, медленно необходимо приподнять таз от пола и зафиксировать тело в таком положении на 30 сек. вернуться в исходное положение, максимально расслабиться. Повторить упражнение 10-12 раз;
  • Лежа на спине, слегка согнув ноги в коленях, ступни расположить вместе. На вдохе необходимо медленно приподнять корпус, удерживая спину прямой. Руки расположить вдоль бедер, взгляд направлен вверх. Необходимо задержаться в таком положении на 30 сек., затем медленно вернуться в исходное положение и расслабиться;
  • Необходимо согнуть ноги в коленях и опереться на стену, со стороны должно казаться, будто человек сидит на стуле. В таком положении зафиксировать тело на максимально возможное время (не менее 40 сек). По окончании упражнения выпрямиться и расслабиться;
  • Лежа на животе, согнуть ногу в колене, обхватив стопу ладонями и максимально расслабить мышцы бедра. Медленно прижать пятку к ягодице и зафиксировать тело в данном положении на 60 сек., затем расслабиться и повторить упражнение с другой конечностью.

У взрослых во время занятий недопустимо совершать резких движений на максимально возможную амплитуду, чтобы избежать травматизации. Хорошую физическую нагрузку обеспечивает посещение бассейна: плавание позволяет проработать все мышечные группы без нагрузки на опорно-двигательный аппарат. В качестве дополнительных методов лечения используют физиотерапевтические процедуры: озокеритовые или парафиновые аппликации, электрофорез.

Прогноз синдрома благоприятный: грамотная физическая нагрузка и контроль над движениями позволит предотвратить травматизацию суставов, связок и сухожилий.

Классификация синдрома

Раньше синдром Элерса – Данлоса разделяли на 10 общепризнанных типов, но позже была разработана новая классификация, в которой выделялись только 6 типов, остальные 4 были признаны как «условно существующие», но при этом они практически не встречаются..

Также в этой классификации типам заболевания были даны описательные имена:

  • классический (ранее 1 и 2 тип);
  • гиперподвижность (ранее 3 тип);
  • сосудистый (4-й тип);
  • кифосколиоз (6-й тип)
  • артрохалазия и дерматоспараксис (ранее типы 7А, В и С).

Классический тип

По старой классификации подразделялся еще на тяжелый и умеренный. По распространенности — второй после гиперподвижности.

При этом типе синдрома поражается коллаген I и V типа, а ключевые симптомы распространяются на суставы и кожу. Так, основными проявлениями этого типа болезни является:

  1. излишне эластичная, гладкая и легко повреждающаяся кожа;
  2. после любых ран образуются большие уродливые шрамы, наиболее заметные на локтях, коленях, лбу и подбородке;
  3. суставы гиперподвижны потому частыми являются растяжения связок, подвывихи и вывихи (чаще всего страдает коленная чашечка, плечевые суставы, височно-челюстной и пястно-фаланговые суставы);
  4. дети часто склонны к смещению внутренних органов, развитию грыжи, у младенцев часто отстает развитие моторных навыков из-за пониженного тонуса мышц.

На данный момент нет таких диагностических тестов, которые позволили бы абсолютно точно определить этот тип синдрома. Потому для диагностирования проводятся биохимические исследования и анализ ДНК.

Гиперподвижность

Раньше классифицировался как 3-й тип, являясь самым распространенным вариантом данного синдрома Элерса – Данлоса.

Проявления данного типа часто не признаются врачами, из-за чего ошибочно диагностируется фибромиалгия. Лечение, соответственно, не дает результатов, а правильный диагноз ставится после появления осложнений.

Основой диагностики в первую очередь являются клинические наблюдения. Основными проявлениями данного типа заболевания являются:

  • нестабильные и излишне свободные суставы, склонные к переразгибанию, растяжениям, подвывихам и вывихам;
  • узкое и высокое небо;
  • плоскостопие;
  • бархатно-гладкая кожа, которая легко повреждается;
  • плоскостопие, а также довольно раннее развитие остеопороза ( в возрасте до 30 лет);
  • различные поражения сердца.

Могут наблюдаться и такие симптомы, как мышечная слабость, чрезмерная усталость, остеопения, различные деформации позвоночника, невралгии, миалгия, болезнь Рейно. Одним из серьезных осложнений данного состояния является довольно сильный болевой синдром.

Сосудистый тип

В прежней классификации обозначался как тип IV, вызван дефектом в синтезе коллагена типа III, считается хотя и не самым распространенным, но самым опасным типом, по статистике продолжительность жизни в этом случае редко превышает 48 лет.

Ситуация усугубляется тем, что полноценное лечение для такого заболевания так и не разработано, потому приходится ограничиваться устранением проявлений заболевания. Симптомы этого типа заболевания:

  1. – нежная кожа, а также хрупкие стенки сосудов и оболочки внутренних органов склонны к разрывам и образованию аневризмы;
  2. гиперподвижность, которая особенно заметна на пальцах ног и рук;
  3. кожа у пациентов с этим типом заболевания часто настолько тонкая, что через нее легко просматриваются вены;
  4. наблюдаются обширные кровоподтеки;
  5. люди с данным типом синдрома имеют характерный внешний вид — низкий рост, маленький подбородок, большие глаза, тонкие губы и нос.

Для пациенток с этим заболеванием беременность может быть крайне опасной из-за высокой вероятности маточного разрыва.

Тип кифосколиоз

Крайне редкий тип синдрома Элерса – Данлоса, который в предыдущей классификации обозначался номером IV. Основной симптом этого состояния — непрочность и нестабильность суставов.

У младенцев наблюдается задержка в развитии моторных навыков из-за низкого мышечного тонуса, постоянно прогрессирующий сколиоз, который может обездвижить пациента еще в молодости.

Кожные покровы и глаза легкоранимы, кровеносные сосуды становятся хрупкими, возможны спонтанные кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки, разрывы самого глазного яблока и т. д.

Диагностируется данный синдром с помощью лабораторного теста при наличии как минимум трех основных симптомов из четырех перечисленных выше. Может проводиться также внутриутробный анализ в тех случаях, когда от этого заболевания страдает кто-то из членов семьи.

Прогноз

Качество и длительность жизни больного зависят от типа синдрома. Например, IV тип считается наиболее опасным, так как грозит летальным исходом вследствие разрыва крупных кровеносных сосудов, внутренних органов и обильных кровоизлияний.

При СЭД I типа качество жизни больного существенно ограничивается. В этом случае возможна инвалидность из-за патологии позвоночника, пациент утрачивает возможность самостоятельно передвигаться. При этом же варианте заболевания часто наступает потеря зрения вследствие истончения и разрыва оболочек глаза.

Относительно благоприятное течение имеет синдром Элерса-Данло II–III типа.

В общем патология связана со многими социальными трудностями и ограничивает полноценную физическую активность.

лечение

К сожалению, нет «вылечить» для унаследованного состояния Элерса-Данлоса и лечение фокусируется на управлении боли, уменьшая симптомы, ограничивая дальнейшее повреждение соединительной ткани и поддержки независимой жизни везде, где это возможно. Как стать соединительной ткани страдают от синдрома, страдальцы часто ожидают, что их симптомы становятся все хуже и хуже; Однако есть некоторые медицинские и социальные вмешательства, которые помогли уменьшить эти проблемы. Цель состоит в том, чтобы дать людям возможность «жить» при условии, используя целый ряд мероприятий, включая облегчение боли, энергосберегающим методам, физиотерапии и трудотерапии, физические упражнения, домашние адаптации и улучшения доступа к средств передвижения. Группы поддержки играют важную роль в оказании поддержки после постановки диагноза и информации, а также дорожные знаки, указания к другим услугам, которые могут быть в состоянии предложить дальнейшую помощь.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Лечение

Средства для улучшения состояния пациента:

  • прием витаминного и минерального курса, определенных аминокислот, метаболических медикаментов, глюкозамина и хондроитина сульфата;
  • ограничение всяческих физических нагрузок, чтобы максимально снизить риск травматизации кожных покровов и суставов;
  • поддержание правильного питания, которое включает большое количество белков (включая заливные блюда, студни и мясные бульоны);
  • физиотерапевтические мероприятия (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура);
  • сеансы массажа;
  • упражнения по лечебной физкультуре;
  • постоянный медицинский контроль.

Некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Чаще всего это – исправление деформаций грудной клетки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС.

В целом прогноз на жизнь благоприятный, при желании больной может иметь детей, но предварительно ему стоит проконсультироваться с врачом-генетиком о возможности передачи патогенного гена потомству.

Профилактика

Единственный способ узнать о наличии будущей патологии – проведение инвазивной пренатальной диагностики в период беременности и визит к врачу-генетику.

Причины гипермобильности суставов

Существует четыре фактора, которые могут способствовать гипермобильности суставов:

  1. форма концов костей;
  2. структура коллагена (тип белка, содержащийся в некоторых типах тканей);
  3. мышечный тонус;
  4. ощущение положения и движения суставов.

Они объясняются более подробно ниже.

Форма концов кости

Сустав — соединение двух костей. Форма костей определяет, насколько далеко вы можете двигать конечностями. Например, конечности будут более гибкими, если гнездо, в котором движется кость, например, плечо или тазобедренная кость, неглубокое. Неглубокое гнездо увеличит диапазон движения суставом.

Коллагеновая структура

Коллаген — тип белка, который содержится во всем теле — например, в коже и в связках. Связки — жесткие полосы соединительной ткани (волокна, поддерживающие другие ткани и органы в теле), которые связывают две кости вместе в суставе. Они укрепляют сустав и ограничивают его движение в определенных направлениях.

Если структура коллагена изменяется, он может быть не таким сильным, и ткани, содержащие коллаген, будут хрупкими. Это может привести к ослабленным или легко растягивающимся связкам. Могут быть затронуты все суставы, особенно колени и большие пальцы.

Изменения в структуре коллагена могут быть вызваны изменениями в генах. Гены — единичные единицы генетического материала, которые человек наследует от своих родителей. Они содержат генетические инструкции, которые говорят телу, как работать. Если генетические инструкции в генах меняются, это может изменить структуру коллагена.

Генов, влияющих на коллаген может быть несколько, и изменения в этих генах могут вызывать гипермобильность суставов.

Гормоны также, по-видимому, играют роль в гипермобильности суставов, поскольку женский гормон эстроген повышает гибкость, вероятно, путем воздействия на коллаген. Женщины могут обнаружить, что их суставы более гибкие до менструации и менее после менопаузы (когда менструация у женщин прекращается). Вот почему женщины более гибкие, чем мужчины.

Мышечный тонус

Дети с гипермобильностью суставов могут иметь степень гипотонии (низкий мышечный тонус). Это чаще наблюдается у детей с расстройствами аутистического спектра (нарушения развития) и хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Синдром Дауна влияет на физическое развитие и вызывает трудности в обучении.

Ощущение движения суставов

Вы должны чувствовать положение и движение суставов. Например, даже закрыв глаза, вы должны знать, согнута ли рука или выпрямлена. Медицинский термин для этого смысла — проприоцепция.

Однако, если у вас есть необычное чувство движения сустава, вы не сможете почувствовать, когда сустав слишком растянут, поэтому у вас будет более широкий диапазон движения.

Другие болезни

Гипермобильность суставов может быть частью более серьезного основного состояния. Это часто наследственные заболевания, которые родители передают своим детям.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез является редким заболеванием, которое иногда называют болезнью хрупких костей, потому что оно вызывает хрупкость кости. Это состояние также может повлиять на зубы, вызвать потерю слуха и посинение склеры (белая часть глаз). Наиболее тяжелые формы несовершенного остеогенеза могут поражать 1 из 25 000 человек.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — состояние, поражающее соединительные ткани организма. Они обеспечивают поддержку и структуру других тканей и органов. Синдром Марфана может повлиять на:

  • кровеносные сосуды, вызывая повреждение сердца;
  • скелет, вызывая удлинение, тонкость конечностей;
  • глаза, в результате чего прозрачная линза в передней части глаза встает в ненормальное положение (смещение линзы).

Примерно у 1 из 5000 человек есть синдром Марфана.

Синдром Элерса-Данлоса

По оценкам, синдром Элерса-Данлоса поражает от 1 до 2 человек на каждые 10 000 человек.

Как и синдром Элерса-Данлоса также влияет на соединительную ткань, хотя различные типы синдрома вызывают слегка разные симптомы. Синдром Элерса-Данлоса может вызвать:

  • образование синяков;
  • эластичность кожи;
  • плохое заживление ран, это приводит к шрамам;
  • посинение склеры (белая часть глаз).

Классификация и основные признаки

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин

Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов

Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности. Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава. Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы. Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств. Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

управление

Никакое лечение не известно Элерса-Данлоса синдром; лечение поддержки. Тщательный мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, трудотерапия, и ортопедические инструменты (например, инвалидные кресла, раскосы, литье) могут быть полезными. Это может помочь стабилизации суставов и предотвращения травм.

Врач может назначить кастинг для стабилизации суставов. Врачи могут направить пациент к ортопеду для ортопедического лечения (расчалочного). Врачи могут также проконсультироваться с физическим и / или профессионального терапевта , чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и сохранить свои суставы.

Водная терапия способствует развитию мышц и координации. С мануальной терапией, сустав мягко мобилизован в диапазоне движения и / или манипуляций. Если консервативная терапия не помогает, хирургический совместный ремонт может быть необходимым. Медикаменты для уменьшения боли или управлять сердца, пищеварительной, или могут быть назначены другие сопутствующие заболевания.

Для того, чтобы уменьшить кровоподтеки и улучшить заживление ран, некоторые пациенты реагируют на витамин С

Особые меры предосторожности часто принимаются работниками медицинской помощи из – за большого количества осложнений , которые , как правило, возникают у пациентов СЭД. В сосудистой EDSS, признаки груди или боль в животе, считаются травмы ситуации

В целом, медицинское вмешательство ограничивается симптоматической терапии. До беременности, пациенты с СЭД должны иметь генетическую консультацию и ознакомиться с рисками для их собственных тел, что беременность поз. Дети с СЭД должна быть предоставлена ​​информация об их расстройстве, чтобы они могли понять, почему они должны избегать контактных видов спорта и других физически стрессовые деятельности.

Хирургия

Нестабильность суставов, что приводит к (суб) вывихов и боли в суставах, часто требуют хирургического вмешательства у людей с СЭД. Нестабильность почти во всех суставах может произойти, но появляться чаще в верхних и нижних конечностей, с запястья, пальцы, плечевых, коленных, тазобедренных и лодыжки при этом наиболее распространенный.

Общие хирургические процедуры совместного санация , сухожильные замены, capsulorraphy и эндопротезирование . После операции, степень стабилизации, уменьшения боли и удовлетворенности пациентов может улучшить, но операция не гарантирует оптимальный результат: Пациенты и врачи сообщают о том , недовольны результатах.

Консенсус в том , что консервативное лечение является более эффективным , чем хирургии, в частности , так как пациенты имеют дополнительные риски послеоперационных осложнений в связи с болезнью. Три основные хирургические проблемы возникают из – за СЭД: прочность тканей уменьшаются, что делает ткань менее подходящим для хирургии;

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск в гематома формирования у людей с СЭД. Люди с EDSS также показывают сопротивление местных анестетиков. Сопротивление Xylocaine и бупивакаина не является редкостью, и carbocaine , как правило, лучше работать в людей с СЭД.

Хирургия в людях с СЭДОМ требует обращений осторожной ткани и дольше иммобилизации после этого

генетика

Коллагеновые фибриллы и СЭД: (а) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинакового размера и интервал. Фибриллы от пациента с dermatosparaxis (б) показывают драматические изменения в морфологии фибрилл с серьезными последствиями для предела прочности на разрыв соединительных тканей. Пациенты с классическим СЭДОМ (с) показывают сложные фибриллы. Фибриллы из TNX-дефицитных пациента (г) являются однородными по размеру и не композитные фибриллы не видны. TNX-нулевые (е) фибриллы менее плотно упакованы и не так хорошо согласованы с соседними фибрилл.

Только некоторые EDSS могут быть идентифицированы, как привязаны к определенной генетической изменчивости.

Наследование модели зависит от конкретного синдрома. Большинство форм EDSS наследуется по аутосомно – доминантному типу, что означает только одно из двух копий гена в вопросе должно быть изменено , чтобы вызвать расстройство. Некоторые из них наследуется по аутосомно – рецессивные шаблон, который означает обе копии гена должны быть изменены для человека , чтобы быть затронуты расстройством. Она также может быть физическим лицом ( De Novo или «спорадической») мутация .

Управление унаследованное состояние

В СЭД наследственное заболевание, многие люди пострадали беспокоиться о своей семье и слишком ли они будут испытывать этот синдром. В последнее время стало возможным провести генетический скрининг для всех форм СЭД, за исключением типа гипермобильности, а также посещение к генетику или генетический консультант может быть в состоянии далее оказывать помощь семьям, желающим получить более подробную информацию. Эти визиты будут часто вовлекают давая медицинскую историю, а также историю детства вехи, демонстрируя любые гипермобильном суставы, рассмотрение любых шрамов, давая образец крови, а иногда и небольшой биопсии кожи. Обращаясь к специалисту часто позволяет семьям получить более четкое представление о возможных проблемах и рисках, а также помогает им более эффективно планировать вероятных случайностей.

Общие осложнения

К сожалению, многие люди, испытывающие СЭД, независимо от их вида, могут иметь проблемы с заживлением кожи и чрезмерного кровотечения. Это может быть особая причина для беспокойства, когда эти лица должны иметь операцию как восстановление может занять гораздо больше времени и рубцовой ткани может быть болезненным, хрупким или склонным к разрушению

Это Поэтому крайне важно, чтобы информировать всех медицинских и клинических сотрудников диагноза СЭД, с тем чтобы позволить им быть более внимательными и принимать разумные меры предосторожности

Беременность также может быть трудное время для беременных женщин с СЭД, а также может стать причиной для ухудшения некоторых симптомов, в частности, гипермобильности суставов и усталости. Беременные женщины с сосудистой СЭД должны сообщать своему врачу как можно скорее, поскольку существует высокий риск разрыва матки, чрезвычайно серьезное осложнение, которое, если его не лечить, может привести к смерти.

LechimSebya.ru
Добавить комментарий