Синдром марфана

Лечебная физкультура и режим

Синдром Марфана (известные люди несмотря на такой диагноз продолжали заниматься любимым делом) может приводить к сильному дискомфорту. Чтобы облегчить состояние, рекомендуется заниматься лечебной физкультурой

Особенно это важно в совсем юном возрасте. Тогда опорно-двигательный аппарат будет развиваться максимально правильно

Для того, чтобы добиться наилучшего результата, рекомендуется посещать с ребенком санатории, оздоровительные комплексы, лечебные курорты. Главная задача лечебной физкультуры заключается в лечении суставов, устранении заболеваний сердечно-сосудистого аппарата.

Если начать проводить подобные процедуры как можно раньше, то результаты будут более благоприятными. Согласно статистике, у 80% детей наблюдаются заметные улучшения состояния после курса лечебной физкультуры. Комплекс упражнений должен разработать врач.

Для каждого отдельного пациента подбирается отдельная гимнастика

Важно учитывать нагрузки, которые допустимы для пациента. Упражнения должны быть направлены на увеличение мышечной массы

Благодаря этому диаметр аорты стабилизируется и налаживается работа сердца, а также дыхательной системы.

После комплекса таких мероприятий дети с синдромом Марфана демонстрируют серьезные улучшения моторики. Также занятия положительно сказываются на их состоянии, настроении. Улучшается успеваемость в школе.

При подобных мероприятиях очень важно придерживаться правильного режима:

  • Физические нагрузки не должны быть повышенными. Для пациента должна быть разработана упрощенная программа занятий. Лучше всего, если пациент будет посещать специальную реабилитационную группу.
  • Наряду с лечебной физкультурой, нельзя посещать дополнительные спортивные секции. Нужно исключить тяжелую физическую работу. В противном случае на организм будут оказываться повышенные нагрузки.
  • Не стоит работать на вредном производстве или контактировать с веществами, которые могут ухудшить здоровье. В домашних условиях нужно избегать химических чистящих и иных средств, красок, лаков. Не стоит выполнять работы при повышенном температурном режиме. Следует избегать нервных перенапряжений.
  • Нужно сменить место жительства, если климат слишком жаркий. Также нельзя находиться в местах с повышенными показателями радиационного фона.

Диагностические манипуляции

Диагностика синдрома основывается на изучении семейного анамнеза, физикальном осмотре и данных, полученных при проведении ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенографических методов, лабораторных и молекулярно-генетических исследованиях. Имеются критерии для постановки диагноза:

  • изменения в восходящем отделе аорты в виде ее расширения или расслоения;
  • патологическое расположение хрусталика;
  • деформация грудины, являющаяся показанием для оперативного лечения;
  • верхний сегмент тела по длине превышает нижний;
  • выраженный сколиоз;
  • ограничение амплитуды движений в колене и локте.

На ЭКГ выявляются нарушения сердечного ритма и гипертрофические изменения в миокарде. ЭхоКГ (ультразвуковое исследование сердца) позволяет обнаружить недостаточность клапанов, обратный ток крови при сокращениях миокарда и другие нарушения строения. Гипертрофия сердца и изменения в аорте диагностируются при рентгенографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии органов грудной клетки.


Синдром Марфана: причины и лечение

Все пациенты с синдромом Марфана нуждаются в консультации с офтальмологом. Специалист проводит биомикроскопию и офтальмоскопию для оценки положения хрусталика. Дополнительно назначают и другие методы: рентгенографию крупных суставов, МРТ головного и спинного мозга и др.

Дифференциальная диагностика основывается на исключении других генетических и хромосомных заболеваний. К ним относят гомоцистинурию, наследственную артроофтальмопатию, синдром Элерса – Данлоса и пр.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Методы лечения

Медикаментозное лечение:

  • β-адреноблокаторы – «Пропранолол», «Атенолол»;
  • блокаторы кальциевых каналов – «Нифедипин», «Верапамил»;
  • ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл»;
  • коллагеннормализующая терапия – «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
  • метаболики – «Рибоксин», «Милдронат»;
  • поливитаминные комплексы;
  • антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
  • антикоагулянты для профилактики тромбоза;
  • антиоксиданты и антигипоксанты – «Коэнзим Q10», «Элькар»;
  • ноотропные препараты – «Пирацетам», «Винпоцетин».

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

  1. оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
  2. операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
  3. хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:

  • ведение здорового образа жизни,
  • ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
  • отказ от спортивных игр повышенной активности,
  • регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
  • нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
  • периодическое прохождение диагностического обследования.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

Мышечная система

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы

Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

Зрительная система

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

Нервная система

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Причины и механизм развития заболевания

Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (FBN1), расположенный в 15 хромосоме.

Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.

Синдром Марфана официально признан аутосомно-доминантной патологией. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, то с большой вероятностью и ребенок будет страдать от измененной скорости роста белка. Это негативно сказывается не только на внешнем виде, но и на функциональности других органов и систем.

Фибрилин-1 оказывает влияние на эластичные волокна, меняется целостность тканей соединительного типа. Волокна такого типа присутствуют практически в каждом органе человеческого тела, но больше всего их находится в аорте, зрительных органах, а также связках.

Это объясняет то, что именно данные части тела чаще всего и поражаются в процессе развития синдрома. По мере развития синдрома поражается сердце, сосуды, легкие.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

  • Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;

  • Рибоксин в таблетках;

  • КоэнзимQ10;

  • Элькар;

  • Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;

  • Димефосфон.

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

Автор статьи:

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Причины возникновения болезни

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Почему возникает синдром Марфана? Причины кроются в мутации гена FBN1. Именно он отвечает за синтез фибриллина. Этот структурный белок придает соединительной ткани нужную сократимость и эластичность. При дефиците фибриллина в организме плохо формируются волокнистые структуры. Соединительная ткань при этом теряет свою прочность и упругость. Она гораздо хуже выдерживает физиологические нагрузки. От этого начинают страдать внутренние органы и скелет человека.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

  1. короткое туловище и длинные ноги,
  2. молоткообразные пальцы стопы,
  3. паучьи пальцы кисти,
  4. худощавое телосложение,
  5. гипотонус мышц,
  6. удлиненное и узковатое лицо,
  7. глубокая посадка глаз,
  8. отсутствие зазоров между зубами,
  9. большой нос,
  10. микрогнатия,
  11. недоразвитые скулы,
  12. большие и низко расположенные уши,
  13. «готическое» небо,
  14. прогения,
  15. гиперподвижность суставов,
  16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
  17. искривление позвоночника,
  18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
  19. уплощение сводов стопы,
  20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

  1. миопия,
  2. смещение хрусталика в сторону,
  3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
  4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
  5. страбизм,
  6. катаракта,
  7. асимметричность зрачков,
  8. глаукома,
  9. астигматизм,
  10. дальнозоркость,
  11. колобома глаза,
  12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

  • ишемические и геморрагические инсульты,
  • субарахноидальное кровотечение,
  • выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

  1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
  2. эмфизема легких,
  3. удлинение и перерастяжение альвеол,
  4. ночное апноэ,
  5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

  • смещение почки в каудальном направлении,
  • цистоцеле,
  • пролапс матки,
  • кисты и новообразования в печени и почках,
  • варикоз,
  • стрии на коже,
  • грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.

Почему проявляется генетический синдром?

Причиной развития недуга считается мутация в гене FBN1, который располагается в 15 хромосоме и отвечает за нормальное производство фибриллина 1. Этот белков соединительной ткани является одним из главных компонентов, придающих ей эластичность и способность к сокращению.

Первыми при генетическом синдроме поражаются структуры, содержащие наибольшее количество важного белка – стенки кровеносных сосудов, связочный аппарат, цинновая связка глаза. Изменённая соединительная ткань не способна выполнять своей функции, выдерживать физическую нагрузку в связи с потерей прочности и упругости, у ребёнка возникают симптомы заболевания

Недуг относится к генетическим и передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу. Риск появления малыша с наследственным синдромом очень высокий, если у мамы или папы имеются признаки болезни. В 75% случаях заболеваний прослеживается появление недуга в каждом поколении семьи. У 25% больных определяется новая, спонтанная мутация, не находится чёткой связи с наследованием.

Соединительная ткань не образует отдельного органа в человеческом теле. Но её клетки располагаются во всём организме. По средствам этих структур выполняются опорная, защитная и трофическая функции, образуется своеобразный каркас и покровы всех органов. К разновидностям соединительной ткани относят хрящевую, костную, мышечную, жировую ткани, кровь и лимфу. Поэтому системные заболевания, связанные с тканевой патологией, отличаются большим многообразием проявлений.

Характерные симптомы патологии

Внешние признаки синдрома представляют чёткую клиническую картину, а в совокупности с другими проявлениями дают основание для постановки диагноза. Основные симптомы, определяемые у младенца в период новорожденности, вне зависимости от причин заболевания:

  • Краниосиностоз – раннее сращение частей черепа – приводит к деформации черепных костей и определяет отклонение от нормы формы головы ребёнка. Такие дети имеют высокий выпуклый лоб, широкую переносицу, широко посаженные глаза, плоское лицо, выступающую нижнюю челюсть.
  • Сращение пальцев на верхних и/или нижних конечностях перепончатое, костное либо кожное. Чаще всего соединёнными в процессе внутриутробного развития остаются указательный, средний и безымянный пальцы руки и аналогичные на ногах. Иногда три пальца срастаются настолько плотно, что на них формируется один общий ноготь.
  • Дефекты внутриутробного развития костной ткани в ряде случаев приводят к карликовости.
  • Позднее появление зубов, их деформация.
  • Хроническая внутричерепная гипертензия, вызванная деформацией костей черепа, приводит к развитию слабоумия.
  • У пациентов часто развиваются патологии внутренних органов: сердца, почек, поджелудочной железы. Нередко фиксируются аномалии развития позвонков, внешних половых органов. Страдает слух.
  • Патологии органов зрения: косоглазие, вывих хрусталика, катаракта, нистагм, экзофтальм, пигментный ретинит и другие.

Совокупность клинических проявлений болезни позволяет сделать вывод о развитии синдрома Апера. На фото новорожденных, страдающих от патологии, видно сходство внешних черт.

Многие из описанных выше признаков разнятся в зависимости от условий жизни маленьких пациентов. Так, дети, от которых отказались родители, в детских учреждениях (детских домах, интернатах) показывают слабый уровень умственного развития. При этом ребёнок с диагнозом синдром Апера в возрасте 5 лет, живущий в семье, по уровню интеллекта может не уступать здоровым сверстникам.

LechimSebya.ru
Добавить комментарий