Арана-дюшенна амиотрофия

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания производится следующими способами:

  • Биохимический анализ крови, в котором выявляется повышенный уровень КФК (от 5 до 100 раз), фермента лактатдегидрогеназы (ЛДГ), печеночных ферментов (АСТ и АЛТ). Эти лабораторные признаки не могут служить единственными критериями для постановки диагноза, так как их изменение выявляется и при других заболеваниях костно-мышечной системы.
  • Генетический анализ, при котором непосредственно исследуется ген дистрофина.
  • Изучение биоптата, взятого из мышечной ткани, методом иммуноцитохимии и иммуноблоттинга. При этом определяется сниженное количество белка дистрофина. Если ранее диагноз подтвердился при генетическом обследовании, то взятие биоптата может не потребоваться. Этот вид анализов применяется также для дифференциальной диагностики.
  • ЭКГ и ЭхоКГ. 95% больных с данным диагнозом имеют отклонения в работе сердца того или иного характера (систолическая дисфункция, нарушение частоты и ритма сокращений, утолщение сердечной мышцы, расширение левого желудочка, обратный ток крови в левое предсердие). У половины пациентов выявляется хроническая сердечная недостаточность.
  • УЗИ внутренних органов, которое проводится в качестве дифференциальной диагностики, а также для выявления сопутствующих нарушений, возникающих в качестве осложнений при данном заболевании.
  • УЗИ мышц, на котором выявляются признаки дегенерации мышечной ткани и замена ее на жировую.
  • Электронейромиография – исследование биоэлектрических потенциалов в мышечной ткани. Электроды миографа устанавливаются подкожно. Ранее этот метод считался стандартным и использовался для всех детей с миопатией Дюшена, однако в настоящее время он может применяться только как дополнительный.
  • Рентгенография позвоночника и органов грудной клетки для выявления степени сколиоза, деформирования костной системы.

Миопатия Дюшена – это патология, которая требует комплексного подхода в диагностике и лечении.

Больным необходимо также проведение консультаций у следующих специалистов:

  • ортопед;
  • кардиолог;
  • пульмонолог;
  • эндокринолог;
  • гастроэнтеролог;
  • инфекционист;
  • хирург;
  • логопед и психолог.

Как проявляется?

Одним из первых симптомов, на который часто обращают
внимание родители и доктора является задержка развития моторных навыков у
ребенка. задержка развития проявляется: отсутствием самостоятельной ходьбы к 16—18 месяцам, неумением прыгать к 2 годам и 5 месяцем, неспособностью бегать к 3 годам, трудностями при подъеме по лестнице, попытках встать с пола/низкого стула (точнее, невозможность подняться без поддержки или вспомогательных приемов — признак Говерса), частыми падениями, хождением на носочках, переваливанием с ноги на ногу при ходьбе («утиная» походка)

И также:

задержка развития проявляется: отсутствием самостоятельной ходьбы к 16—18 месяцам, неумением прыгать к 2 годам и 5 месяцем, неспособностью бегать к 3 годам, трудностями при подъеме по лестнице, попытках встать с пола/низкого стула (точнее, невозможность подняться без поддержки или вспомогательных приемов — признак Говерса), частыми падениями, хождением на носочках, переваливанием с ноги на ногу при ходьбе («утиная» походка) . И также:

  • наличие болей;
  • слабость в мышцах;
  • псевдогипертрофия мышц (часто икроножных);
  • задержка психического развития;
  • задержка речи: отсутствие слов в речи к 18 месяцам, отсутствие предложений к 3 годам .

Лабораторные признаки:

повышение уровня ферментов: креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) по данным биохимического анализа крови .

Изменения показателей биохимического анализа крови у больных
мышечной дистрофией Дюшенна не связаны с нарушением функции печени, а
обусловлены распадом мышечной ткани .

эпизоды миоглобинурии (выделение мочи красного или темно-коричневого цвета).

Дополнительно:

Дефицит белка дистрофина сказывается на сердечно-сосудистой
системе – со временем у пациентов развивается дилатационная кардиомиопатия. В
юном возрасте кардиомиопатия у большинства больных имеет скрытое течение, часто
проявляется после 10 лет . Кроме того, нередко возникают нарушения со
стороны дыхания, глотания и пр.

У девочек заболевание клинически не проявляется, они являются носителем мутации и могут передавать ее своим детям. В редких случаях (около 10% ) могут быть невыраженные проявления: боль и слабость в мышцах, нарушения когнитивного развития или поведения, патология сердца .

Описание спинально-мышечной атрофии

Дефицит белка SMN приводит к гибели моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Вслед за нарушением иннервации начинается атрофия мышц. Spinal atrophy начинается с мускулатуры нижних конечностей.  Мышечная атрофия затрагивает мускулы голени, бедра и стопы. Быстрее всего поражаются проксимальные группы мышц.

Тяжелее всего атрофия мышц проходит у детей раннего возраста. В процесс болезни (spinal atrophy) быстро включается мускулатура, ответственная за сосание, дыхание, глотание. Мышечная атрофия приводит к утрате основных жизненных навыков. При типе 1 СМА продолжительность жизни не превышает 1 года.

Поздние формы сма (spinal atrophy) протекают легче. Атрофия мышц начинается на нижних конечностях. Пациент жалуется на судороги и выраженную слабость. Может появляться тремор и фасцикуляции. Симптомы симметричны с обеих сторон. Постепенно атрофируются мышцы в области туловища. Респираторная и дыхательная мускулатура поражается редко. 

Атрофия мышц верхних конечностей (при spinal atrophy) начинается последней. Мышечная атрофия сначала затрагивает плечи и надплечья. Позже недуг переходит на предплечья и мускулы кисти. На верхних конечностях также появляется тремор, болезненные спазмы. 

Атрофия мышц у пациентов приводит к инвалидности. У каждого человека болезнь развивается по-разному. Мышечная атрофия может долго не проявлять себя при активных занятиях гимнастикой и лфк. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани появляется только при 1 и 2 типе болезни. 

Возможные осложнения СМА

Самой частой формой осложнений являются дыхательные нарушения. У пациентов происходит атрофия мускулатуры грудной клетки. При остановке дыхания следует начать немедленную реанимацию и вызвать скорую помощь. При первом типе мышечной атрофии остановки дыхания случаются после 1 года жизни. Искусственная вентиляция легких продлевает жизнь ребенку.

Аспирационные пневмонии – это вторая причина летальных осложнений болезни. У малышей с атрофией мышц нарушен кашлевой рефлекс и затруднено выделение мокроты. Для эффективной ее эвакуации лучше иметь дома аспирационный аппарат. Эффективно проведение дыхательной гимнастики, обязательна иммунизация против гриппа.

У малышей с СМА нарушается глотательный рефлекс. Происходит частое поперхивание твердой, а затем жидкой пищей. При попадании твердой пищи в дыхательные пути может развиться острая дыхательная недостаточность. В этом случае люди, ухаживающие за ребенком, должны знать эффективные приемы помощи. Применяется адаптированный для малышей прием Геймлиха. После случая аспирации твердого предмета обязательно показать ребенка врачу.

Симптомы болезни Дюшена

Болезнь начинается постепенно и незаметно. Основной симптом ее — прогрессирующая атрофия мышц. Раньше всего развивается атрофия мелких мышц кисти чаще с правой стороны, реже атро­фия выступает с обеих сторон. Есть похудание мышц тенара и гипотенара еще до расстройства движений. Позднее больной замечает, что ему трудно удерживать что-нибудь между 1 и 2 пальцами, особенно мелкие предметы. Резко за­падает первый межкостный промежуток, становится невозможным проти­вопоставление большого пальца. Возникает «костистая ла­па». С течением времени вся кисть представляется лишенной мышц, непод­вижной, гипотоничной. Кожа руки делается гладкой и тонкой. После кисти атрофия захватывает мышцы предплечья: сначала худеют сгибатели, потом — разгибатели и супинаторы. Позже худеют мышцы плеча, надплечья, шеи, грудной клетки, живота. Дольше всего сохраняется часть трапециевидной мышцы, прикрепляющаяся к ключице. Ноги долгое время не вовлекаются в процесс. При распространении похудания и на них стра­дают вначале сгибатели стопы и бедра, затем постепенно атрофируются все мышцы нижних конечностей. Поражение дыхательной мускулатуры наблюдается позднее. В атрофированных мышцах имеются фасцикулярные подергивания.

При электромиографии обнаруживаются выраженное снижение биоэлек­трической активности мышц (вплоть до полного «биоэлектрического мол­чания» парализованных мышц), увеличение длительности и амплитуды по­тенциалов действия двигательных единиц, колебания типа фасцикуляций.

Атрофия мышц сопровождена парезами и параличами. Двигательные расстройства следуют за похуданием. Степень их соответствует тяжести атрофического процесса. К слабости пальцев рук, лишающей больного возможности совершать тонкие движения (расстегивать и застегивать пугови­цы, писать, вязать, листать книгу), присоединяются парезы, в даль­нейшем параличи нижних и позднее верхних сегментов рук, руки висят как плети. Голова спускается на грудь, и боль­ному трудно держать ее прямо. Меняется общий вид больного: шея ста­новится тоньше, грудь западает, а живот выпячивается, голова на­клонена вперед. В далеко зашедших случаях наблюдается слабость или паралич ног. Тазовые органы на протяжении болезни функционируют нормально. Сухожильные и периостальные рефлексы на пораженных ко­нечностях становятся вялыми и позднее исчезают. Брюшные рефлексы ведут себя по-разному в зависимости от степени атрофии мышц брюшной стенки. Патологических рефлексов нет. Иногда процесс распространяется на двигательные ядра ствола с развитием бульбарного паралича. Болей никогда не бывает. Некоторые больные отмечают умеренно выраженные парестезии в руках. Иногда наблюдаются цианоз и похолодание конечностей. Психических нарушений нет. Ликвор не изменен. Кровь — нормальная.

Болезнь Дюшена длится 5, 10 и даже 15 лет. Смерть наступает от интеркуррентных заболеваний, редко — вследствие расстройств дыхания. Иногда наблюдаются непродолжительные остановки процесса. Как пра­вило, атрофии прогрессируют. В некоторых случаях заболевание про­текает более тяжело и заканчивается уже через 2—3 года.

Диагностика

От острого полиомиелита болезнь легко отличить по от­сутствию симптомов острой инфекции, возрасту больного и особенно по те­чению заболевания. Труднее провести дифференциальный диагноз с хроническим инфекционным полиомиелитом, связанным с вирусом клеще­вого энцефалита. Приходится учитывать характер возникновения и разви­тия заболевания, состояние ликвора, наличие или отсутствие пирамидных знаков, данные серологических реакций, местожительство и занятие дан­ного лица перед заболеванием. Надо исключить сирингомиелию, интрамедуллярную опухоль, шейный спондилез, позднюю миопатию.

Лечение болезни Дюшена то же, что и при амиотрофическом боковом склерозе.

Тип наследования

Данное заболевание связано с мутацией гена белка дистрофина, который необходим для соединения клеточного каркаса мышечной ткани с внеклеточными структурами (соединительной тканью).

Развитие патологического процесса происходит по следующей схеме:

  1. В результате изменения структуры ДНК нарушается кодирование белка, отвечающего за формирование мышечного волокна.
  2. Отсутствие белка дистрофина способствует избыточному проникновению кальция в клеточные мембраны.
  3. Активизируется кальциевый сигнальный путь.
  4. В митохондрии, «энергетические станции» мышечных клеток, поступает избыточный объем воды, в конечном итоге они разрываются.
  5. Из-за митохондриальной дисфункции усиливается выработка активных форм кислорода, вызывающих оксидативный стресс в тканях.
  6. Запускается каскадный процесс, приводящий к смерти мышечных клеток.
  7. Мышечные волокна отмирают и замещаются на жировую и соединительную ткань.

Миопатия Дюшена – это патология, в большинстве случаев (70% пациентов) передающаяся к мальчикам от матерей, которые являются носителями мутации. Однако у 30% больных данное отклонение возникает впервые, то есть женщины в семье не являются носителем хромосомного нарушения (происходит так называемая спонтанная мутация).

В некоторых исследованиях отмечаются также признаки заболевания у женщин, у которых два разных гена, отвечающих за выработку дистрофина (один от матери, а другой от отца).

Дефектный ген находится на X-хромосоме в сегменте Xp21 (у женщин 2 половые X-хромосомы, а у мужчин – по одной X- и Y-хромосоме). Хромосомное нарушение возникает на стадии деления половой клетки или при росте зародыша на разных стадиях развития эмбриона.

У носительниц заболевания симптомы более стертые – невыраженная мышечная слабость, снижение рефлексов.

Для таких женщин риск рождения больного мальчика составляет 50%, а девочки остаются только носителями. Генетическую консультацию также необходимо проводить для других членов семьи – сестер, дочерей, теток. Рекомендуется также пренатальная диагностика, позволяющая выявить болезнь на стадии внутриутробного развития плода.

Даже если женщина не является носителем генетической мутации, риск повторного рождения больных мальчиков высок. Это связано с хромосомным мозаицизмом, когда часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть – дефектный. У женщин-носительниц также повышена вероятность развития мышечной слабости сердца или конечностей в течение жизни.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз – заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов

Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция – они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими

Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена – в возрасте старше 18-20 лет – у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия – операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей

Важно лечить такие инфекции своевременно – обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия – нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Источник http://www.womenclub.ru/

Причины генетического расстройства

Точно сказать, почему появляется врожденная миопатия у ребенка, не сможет ни один доктор. Факторы формирования этого нарушения в человеческом геноме не изучены, как и большинство причин других генетических отклонений.

Известно, что миопатия у детей начинает формироваться еще при внутриутробном развитии.

Важно! Уже в первые месяцы жизни можно заметить синдром у ребенка: он слишком вялый, пассивный, быстро утомляется и плохо двигается.

В течение первого полугода малыш испытывает острые затруднения при вставании на ножки, попытках сидеть, ему сложно держать головку. Практически всегда врожденная миопатия сопровождается болезнями внутренних органов:

  • нарушается интеллектуальное развитие, появляются патологии умственной сферы, отсталость, психические отклонения, так как мозг и нервная система испытывают колоссальные нагрузки, не получают достаточного количества полезных веществ из-за врожденной структурной миопатии;
  • появляются заболевания сердца и органов дыхания из-за общей слабости мышечного аппарата. Это самые опасные состояния, которые при врожденной миопатии нередко приводят к смерти;
  • страдает костный мозг, из-за чего наблюдаются определенные изменения в развитии при врожденной структурной миопатии: деформируется позвоночник, у ребенка слишком высокое нёбо, обнаруживается врожденный вывих бедра.

Врачи полагают, что врожденные миопатии могут возникать из-за нарушений здоровья малыша, которые формируются еще до или после рождения в течение первых месяцев.

К этим нарушениям относят, прежде всего, родовые травмы, связанные с изменениями в структурах мышечных тканей. Также выделяют патологии соединительных структур, которые при врожденной миопатии очевидны уже с первых месяцев жизни.

Заболевание может зависеть от уровня креатина и креатинина в организме, замечена связь врожденной структурной миопатии с их показателями. Также врачи считают, что структурные нарушения могут быть последствием инфекций или неполучения малышом еще в период нахождения в утробе достаточного количества микроэлементов.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена

Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка – на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Прогноз

Как говорилось выше, миопатия Дюшена – тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Признаки и симптомы патологий

Симптомы воспалительных миопатий делятся на несколько групп. Часть из них может быть неотрывно связана с основными болезнями, из-за которых развивается непрогрессирующая или прогрессирующая миопатия. Основной признак болезни – это устойчивая мышечная дистрофия.

При повреждении мышечных волокон развивается сильная слабость, в результате сдавливаются прилегающие сосуды и артерии. Также пациенты отмечают постоянную слабость, нарушения равновесия. Но страдают не только ноги, воспалительная миопатия затрагивает дыхательные и глотательные мышцы. Иногда отмечается болезненность, но не так часто, как основные симптомы. Следует отметить симптомы, коррелирующие с заболеваниями:

При полимиозите поражаются мышцы, отвечающие за подвижность скелета с обеих сторон тела. В основном развитие болезни начинается после 30 лет и редко наблюдается после 60. При этой форме воспалительная миопатия может сопровождаться разными симптомами, не одинаковыми для пациентов. Нередко патология протекает с нарушением глотательных функций, пациенту сложно разговаривать, принимать сидячее положение, и врачи не могут контролировать этот процесс. У некоторых людей наблюдаются сопутствующие болезни как симптомы миопатии: артрит, аритмия, одышка или сердечная недостаточность.

Дерматомиозит сопровождается сыпью на коже, которая идет вместе с мышечной дистрофией. Сыпь проявляется синими или красными пятнами с фиолетовым оттенком. Чаще всего поражается кожа век, колен и локтей, а также пальцы ног. Если пациент подвергается воздействию солнца, сыпь становится более яркой. У некоторых пациентов при этой форме воспалительной миопатии отмечается повышение температуры и лихорадка, в тяжелых случаях развивается воспаление легких.У большинства наблюдается сильная чувствительность к свету. У части пациентов наблюдается отечность молочных желез и внутренних органов, при воспалительной миопатии страдает кишечник и половые железы. У части пациентов наблюдаются отложения кальция под кожей или в области мышц, эти участки становятся плотными.

Есть и общие признаки, объединяющие полимиозит и дерматомиозит. Первый – это дистрофия отдаленных мышечных волокон, расположенных в запястьях или лодыжках.

Миозит МСВ, то есть с включениями, — это самая распространенная воспалительная миопатия у людей в возрасте от 50 лет. Мышечная дистрофия в этом случае прогрессирует очень медленно. Поражаются длинные мышцы, расположенные в области бедер, затем процесс охватывает другие части тела.

Для всех форм миозита характерны падения – это первый симптом воспалительной миопатии, который становится очевиден всем. Также пациенты отмечают слабость в пальцах и запястьях, им с трудом даются такие процессы, как застегивание пуговиц.

Многие близкие, если их родственники старше 50 лет начинают испытывать трудности с простыми механическими операциями, списывают все на развитие Альцгеймера или Паркинсона. МСВ чаще обнаруживается у мужчин, тогда как дерматомиозит или полимиозит одинаково часто встречается у обоих полов.

Некротизирующая аутоиммунная форма болезни

Аутоиммунная воспалительная миопатия обнаруживается очень редко, врачи лишь лет назад выделили эту форму патологии в отдельную группу. Она может возникнуть как в детском, так и во взрослом возрасте. Слабость возникает в верхней или нижней части тела.

Нередко наблюдаются проблемы с вставанием со стула. Эта форма относится к выраженным прогрессирующим видами заболевания. Симптомы нарастают в течение нескольких недель. Кроме слабости, отмечается потеря мышечной массы, боль и сильная усталость.

Детские формы похожи на взрослые, чаще обнаруживаются в возрасте от 2 до 15 лет. Кроме основных симптомов, отмечают кожную сыпь и боль в животе, а также лихорадку и контрактуру суставов. Последний признак сопровождается стягиванием сухожилий вокруг хрящей. Нередко возникают дыхательные и глотательные проблемы.

Характеристика патологии

Синдром Дюшенна характеризуется как генетически обусловленная болезнь, выраженная изменением структуры мышечного волокна. Мышечная миопатия Дюшенна связана с повреждением структуры гена, отвечающего за производство мышечного белка дистрофина. Мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству и проявляется через поколение. Из-за того, что этот вид мышечной дистрофии Дюшенна сцеплен с Х-хромосомой, патология в основном поражает мальчиков.

Болезнь разрушает структуру мышцы, и волокно распадается, вследствие чего утрачивается способность двигаться. Нередко эта патология приводит к фатальному исходу. Кроме повреждения мышечной системы, проявления болезни приводят к деформации скелета, сердечной недостаточности, нарушениям функционирования эндокринной системы.

Причина появления мышечной дистрофии Дюшенна выражена в дефекте половой Х-хромосомы. Это нарушает процесс выработки дистрофина, ответственного за поддержание основы клеток, способности волокна мышцы сокращаться и расслабляться. При отсутствии этого цементирующего элемента клетки мышечная основа начинает перерождаться и заменяться жировой и соединительной тканями. Все эти факторы приводят к утрате способности двигаться.

Синдром Дюшенна передается рецессивным типом, который сцеплен с Х-хромосомой. Этот факт говорит о том, что патология развивается в одной или на схожих участках двух хромосом. Если одна из хромосом здоровая, то болезнь не проявится. По этой причине мышечная дистрофия Дюшенна – это удел мужчин, у которых одна Х–хромосома и две парные У–хромосомы. Получив по наследству пораженную хромосому, мальчику достается и заболевание, поскольку другой здоровой хромосомы он не имеет. Женщины являются носителями этой патологии, которую они потом передают детям.

Миодистрофия Дюшенна поражает нервно-мышечную систему. Проявление болезни можно наблюдать в возрасте двух-трех лет. Родители замечают, что ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Миодистрофия Дюшенна начинает прогрессировать, поражая ноги. Далее заболевание распространяется на другие участки мускулатуры. Дегенеративные процессы захватывают верхний плечевой пояс, четырехглавую мышцу бедра.

Повреждение мышечного корсета и нагрузка приводят к искривлению конечностей. Кроме этих осложнений, у больных наблюдаются изменения в работе сердца и задержка интеллектуального развития.

В возрасте пяти лет у ребенка начинается развиваться псевдогипертрофия икр. Синдром Дюшенна прогрессирует и оставляет на теле ребенка следы своего воздействия появлением крыловидной лопатки и узкой талии. Ребенок быстро утомляется при минимальных нагрузках.

К десяти годам миопатия Дюшенна развивается стремительно, ребенок превращается в инвалида. Опасность этой болезни заключается в процессах, которые сопровождают течение болезни. Под воздействием патологии страдают внутренние органы, характерны пневмонии, сердечная недостаточность.

Родственные проявления патологии

Миопатия – это собирательное понятие, включающее в себя несколько генетических заболеваний, и сопровождается дистрофическими процессами в мышцах. Миопатии имеют первичные и вторичные проявления. К первым двум группам относят спинальные амиотрофии, которые поражают передние рога спинного мозга, и невральные. Последние изменяют периферические нервные стволы. Эти два вида являются первичной формой миопатии.

При тяжелых инфекциях и на фоне эндокринных нарушений возникает амиотрофия вторичного характера.

Амиотрофия определяется как наследственное дегенеративное изменение мышечной системы с ее атрофией и нарушением сократительной функции из-за поражения периферического двигательного нейрона. Среди спинальных форм выделяют болезни Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.

Первая форма патологии развивается внутриутробно. Шевеление плода проявляется вяло, после рождения у ребенка врачи наблюдают отсутствие движений, атрофию мышц. Амиотрофия Кугельберга-Веландера развивается в возрасте трех-шести лет. Слабость мышечной системы начинает проявляться в области таза, постепенно поднимаясь по телу.

В сорок лет может наблюдаться амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром имеет свои характерные проявления. У человека появляется симптом обезьяньей кисти, атрофия мышц происходит симметрично, поднимаясь к глотке и гортани. На поздней стадии амиотрофия поражает ноги, снижаются рефлексы.

LechimSebya.ru
Добавить комментарий