Мышечная дисплазия у ребёнка

Что представляют собой соединительнотканные структуры?

Нужно упомянуть, что соединительная ткань – наиболее представленная гистологическая структура нашего организма. Ее многообразные элементы составляют основу хрящевой, костной ткани, клетки и волокна выступают в качестве каркаса в мышцах, сосудах и нервной системе.

Несложно предположить, что нарушение формирования клеток – родоначальников всех этих, казалось бы, разных структур в период внутриутробного развития, будет иметь впоследствии клинические проявления со стороны всех систем и органов.

Появление же конкретных изменений может происходить в разные периоды жизни человеческого организма.

Способы реабилитации

  1. В первую очередь потребуется установить жёсткий режим дня для ребёнка. Спать ночью не менее 9 часов, детям дошкольного возраста и младшего школьного возраста обязателен дневной сон минимальной продолжительностью 2 часа. Качественный здоровый сон поможет восстановить силы после трудного дня, позволит отдохнуть мышцам и восстановить силы. Обязательно взять под контроль проведение утренней гимнастики, тщательное выполнение нехитрых упражнений поспособствует развитию мышечной ткани, правильное дыхание во время гимнастики поможет наполнить кислородом каждую клеточку организма.

  2. При отсутствии ограничений и при реальных возможностях ребёнка отдают в спортивную секцию, прививая любовь к спорту. При патологии спорт становится замечательным стимулятором мышц. К сожалению, профессиональным спортом заниматься не рекомендуется, большие нагрузки разовьют иные отклонения в работе организма. Рекомендуется плавание, езда на велосипеде, ходьба на лыжах. В случае невозможности заниматься спортом полезно ежедневно устраивать пешие прогулки с ходьбой вверх по склонам, лестницам. Предложенные виды нагрузок замечательно поддерживают мышечную массу, не дают ей расслабляться, способствуют наполнению клеток организма кислородом при условии правильного дыхания.
  3. Лечебный массаж – неотъемлемая и важная процедура реабилитации детей с мышечной дисплазией. Обязательно проводить массаж шейно-воротниковой зоны, спины и конечностей, минимальный курс массажа 15-20 сеансов. С небольшими перерывами повторять периодически, желательно под контролем лечащего врача.
  4. В случае выявления плосковальгусной установки стоп у детей как признака мышечной дисплазии, показано обязательное ношение супинаторов. Прислушайтесь к ребёнку, если он жалуется на боль. Показано посетить врача-ортопеда, возможно, приобрести специальную обувь.
  5. Обязательная ежедневная гимнастика для ног, завершающаяся ножными тёплыми ваннами с добавлением морской соли, продолжительностью до 15 мин, затем лёгкий массаж ступней и голеней.
  6. Неотъемлемый принцип ежедневного лечения – правильное полноценное питание. Диетотерапия подразумевает сбалансированное питание по белкам, жирам и углеводам. В рационе питания обязательно присутствуют молочные продукты, в частности, сыр и творог. Рекомендована пища, богатая белком, например, фасоль, орехи, мясо, рыба. Сбалансированное и необходимое для возраста ребёнка количество микроэлементов и витаминов.

Чёткое выполнение перечисленных рекомендаций позволит адаптироваться ребёнку к внешней окружающей среде, догнать в развитии сверстников, при правильной мотивации малыша, возможно, стать лучше ровесников и обрести полноценное здоровье. Не стоит забывать, что дисплазия обнаруживает наследственный характер. Привлечение всех членов семьи к несложным процедурам поможет укрепить здоровье, создаст уютную атмосферу в доме.

Диагностика

Ведущее место при постановке диагноза любого наследственного заболевания принадлежит клинико-инструментальным, лабораторным, генеалогическим методам обследования больных и их семей. Клинические методы диагностики постоянно обновляются и совершенствуются. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у больных и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров широкое внедрение современных молекулярно-генетических технологий в клиническую практику невозможно. Вместе с тем очевидно, что для многих наследственных ДСТ точный диагноз возможен только при молекулярной идентификации мутаций в соответствующих генах. Разработке методов молекулярной диагностики должна предшествовать работа по составлению баз данных семей с относительно однородными клиническими проявлениями заболевания. Уже при первых обращениях больных с тяжелой, предположительно наследственной ДСТ необходимо направлять их в специализированные генетические центры для уточнения диагноза и выделения образцов ДНК.

Недифференцированные ДСТ диагностируются тогда, когда выявляемые у пациента фенотипические признаки не укладываются ни в одно из известных на сегодня наследственных заболеваний соединительной ткани. Недифференцированную ДСТ следует рассматривать как полиорганную и полисистемную патологию с прогредиентным течением, в основе которой лежит нарушение синтеза, распада или морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающее у лиц с определённой генетической предрасположенностью в периоде раннего эмбриогенеза или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды. Следует признать, что на сегодня общепринятых критериев диагностики, единой терминологии недифференцированной ДСТ нет. Об этом красноречиво свидетельствует частота выявления этой патологии в популяции, которая, по данным разных авторов, колеблется от 8-9% и даже до 26­ 80%.

Недифференцированные ДСТ не входят в МКБ-10. На основании многолетнего практического опыта и результатов исследований считается, что постановка данного диагноза правомочна только при выявлении у пациента следующих признаков:

1) 6-8 и более клинико-инструментальных признаков ДСТ;

2) вовлечение в патологический процесс не менее 1-2 различных органов и систем;

3) лабораторное подтверждение факта нарушения обмена соединительной ткани;

4) выявление признаков семейного накопления проявлений ДСТ у родственников больного, обследованных по той же диагностической программе.

Если количество анализируемых клинических маркеров, выявляемых у пациента, меньше этого условно допустимого порога, то, более правильно констатировать факт накопления у него признаков ДСТ. Такой пациент требует динамического наблюдения, углублённого клинико-инструментального и лабораторного обследований с целью верификации диагноза.

В ряде случаев набор фенотипических признаков у пациентов напоминает ту или иную синдромальную патологию, которую следует расценивать как фенокопии наследственных ДСТ. Чаще всего недифференцированные ДСТ проявляются двумя известными фенотипами ­ марфаноидным и элерсоподобным.

Для клиники недифференцированной ДСТ с марфаноидным фенотипом характерны астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, разной степени выраженности деформация грудной клетки, позвоночника, плоскостопие в сочетании с патологией клапанного аппарата сердца, реже с тенденцией к дилатации корня аорты и различными нарушениями органа зрения. Следует помнить, что данная формулировка диагноза правомочна лишь после тщательного исключения известных на сегодня наследственных фибриллинопатий.

При недифференцированной ДСТ с элерсоподобным фенотипом наблюдается сочетание признаков ДСТ с тенденцией к гиперрастяжимости кожи (обычно в пределах либо несколько превышающих 2,5 ­ 3 см) и разной степени суставов. Наиболее часто недифференцированные ДСТ с элерсоподобным фенотипом ассоциируются с патологией нервной системы. Данный тип ДСТ требует проведения дифференциального диагностики с синдромом Элерса -Данлоса, семейной гипермобильностью суставов, синдромом гипермобильности суставов, последствиями натальной травмы и др. Существенную помощь в диагностике недифференцированной ДСТ оказывают изучение особенностей течения раннего эмбрионального периода развития плода, а также клинико-генеалогический анализ с обязательным осмотром максимально возможного числа родственников пробанда.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Медикаментозное лечение включает прием следующих препаратов:

  1. Витамины: группы В, аскорбиновая кислота.
  2. Хондроксид, Румалон – для катаболизма гликозаминогликанов.
  3. Остеогенон, Альфакальцидол – для стабилизации минерального обмена.
  4. Глицин, глутаминовая кислота, калия оротат – нормализуют уровень аминокислот в организме.
  5. Милдронат, Рибоксин, Лимонтар – для нормализации биоэнергетического состояния.

Лечение коллагенопатии – длительный и сложный процесс. Первоначальное значение имеет оказание пациенту психологической поддержки. Требуется строгое соблюдение правильного распорядка дня, выполнение лечебно-физкультурных комплексов. У пациентов, у которых поздно выявлена коллагенопатия, симптомы могут проявляться настолько, что пони вынуждены постоянно проходить курсы ЛФК, по несколько раз за год. В целом немедикаментозное лечение включает:

  • занятия спортом;
  • соляные ванны;
  • ношение воротника;
  • психотерапию с посещением психолога и психиатра.

Классификация соединительнотканной дисплазии

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Методы диагностики

Прежде чем начинать лечение дисплазии, необходимо определить ее тип: дифференцированный или недифференцированный. Для этого пациенту назначается обследование, включающее такие диагностические методы:

  1. Сбор анамнеза и внешний осмотр больного. Специалист производит замер всех частей тела, проверяет степень мобильности суставов.
  2. Лабораторные анализы крови (иммунологическое исследование, формула биологической жидкости, биохимический анализ) и мочи (присутствие оксипролинов и глюкозаминогликанов — продуктов распада коллагена).
  3. Рентгеноскопия суставов и позвоночника.
  4. УЗИ внутренних органов.
  5. Бронхоскопия.
  6. Электромиография (исследование мышечной ткани).
  7. МРТ и КТ.
  8. Диагностика желудка.

Пациентам могут назначать УЗИ сердца, если есть подозрение на нарушение функциональности клапанов.

Дисплазия тазобедренного сустава

Дисплазия тазобедренного сустава, или врожденный вывих сустава — врожденное недоразвитие структур тазобедренного сустава, приводящее к подвывиху (частичному вывиху) и вывиху головки бедренной кости.

Дисплазия тазобедренного сустава встречается примерно у 2% новорожденных. У девочек дисплазия тазобедренного сустава встречается в 4 раза чаще, чем у мальчиков

Подвывих и вывих головки бедренной кости возникает из-за уплощения суставной впадины (места “обитания” головки бедренной кости), растяжения круглой связки тазобедренного сустава, выворачивания и деформации хрящевой пластинки суставной впадины (лимбуса), избыточной растяжимости суставной капсулы, а также вследствие сочетания вышеперечисленных нарушений.

Дисплазию тазобедренного сустава диагностирует травматолог-ортопед на основании осмотра ребенка, рентгенологического и ультразвукового исследования тазобедренного сустава.

При осмотре врач выявляет асимметрию кожных складок на бедре (на стороне поврежденного сустава кожные складки располагаются выше), нарушение отведения бедра и укорочение бедра на стороне поврежденного сустава.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава направлено на длительное удержание ножек ребенка в положении отведения и сгибания, ограничение активных движений тазобедренного сустава в дозволенных пределах.

Принудительное отведение и сгибание ножек обеспечивают с помощью различный ортопедических устройств, в частности, стремян Павлика, которые надевают на малыша в течение 6-12 недель. При своевременном и правильном применении стремян Павлика удается достичь стойкого положительного результата более, чем в 90% случаев.

Также применяют широкое пеленание, подушку Фрейка, шину Виленского, шину Волкова, штанишки Бекера, гипсовую (кокситную) повязку.

В комплексное лечение дисплазии тазобедренного сустава входит массаж и лечебная физкультура.

Диагностика дисплазии тканей

Пациенты с дисплазией тканей наблюдаются у врачей различных специальностей. Сложность выявления связана с отсутствием единой клинической картины и выработанных алгоритмов диагностики. Если врач при наличии характерных признаков может заподозрить, к примеру, болезнь Марфана и направить родителей к генетику для дообследования, то с недифференцированными дисплазиями тканей ситуация сложнее.

В диагностике большую роль играет выявление сочетанных признаков: характерных особенностей внешности, о которых мы говорили, патологии внутренних органов. То есть необходимо оценивать состояние маленького пациента в комплексе, а не точечно сердечно-сосудистую систему, суставы или зрение.

Далее подтвердить диагноз помогают инструментальные, лабораторные методы исследования и генетическое консультирование:

О наличии дисплазии тканей у ребенка может свидетельствовать исследование папиллярного рисунка на передней брюшной стенке. Это своеобразный скрининг-тестирование. Оно позволяет выявить неоформленный тип рисунка, характерный для этой патологии.

Однако признак не является поводом для выставления диагноза мамой. Также как и обнаружение чрезмерной подвижности суставов, наличие астенического телосложения, симптома щелчка у новорожденного. Обратитесь к врачу, если есть сомнения. Специалист, если у него возникнут подозрения, направит на анализы и обследование.

Согласно клиническим рекомендациям, врачи выявляют диагностические коэффициенты. Каждому симптому соответствует определенный коэффициент. Итоговая сумма позволяет поставить точный диагноз, а также определить прогноз.

Клинические проявления

ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьёзных и прогностически значимых.

Клапанный синдром

Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

Сосудистый синдром

Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Торакодиафрагмальное сердце

Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Аритмический синдром

Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.

Бронхолегочный синдром

Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Висцеральный синдром

Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии

Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

Косметический синдром

Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Нарушения психической сферы

Невротические расстройства, депрессия, ипохондрия (в т. ч. дисморфофобия), тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.

Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Нарушение психической сферы: также нарушения адаптаций, возможен аутизм.

Диагностика и диета при дисплазии

При возникновении характерных признаков болезни проводится специальная клинико-генеалогическая диагностика. Прежде всего специалист изучает данные анамнеза и жалобы пациента. Больному рекомендуется пройти обследование у кардиолога, так как дисплазия часто становится причиной развития патологий сердца. После этого лечащий врач должен измерять длину сегментов тела и провести тест запястья. Также в процессе диагностики врач должен оценить подвижность суставов и взять пробу мочи.

При дисплазии соединительной ткани следует обязательно придерживаться диеты. Как правило, болезнь провоцирует моментальный распад коллагена, поэтому нужно употреблять много рыбы и мяса. Также необходимые аминокислоты содержатся в сое и бобовых. Калорийность рациона следует повысить. При дисплазии нужно обязательно употреблять пищу с высоким содержанием Омега-3 и Омега-6 жиров. Лучшими источниками этих микроэлементов являются грецкие орехи, лосось, скумбрия, осетрина, креветки, фундук, арахис, сыр и оливковое масло. Кроме того, в рацион нужно включить пищу с высоким содержанием белка. Отлично подойдет цельное молоко и обезжиренный творог. Для усвоения полезных аминокислот нужно есть продукты, богатые витамином С, например, цитрусовые и ягоды. Кроме того, надо употреблять пищу с высоким содержанием клетчатки — каши и овощи.

Коллаген под микроскопом

Источник

Эти белки встречаются практически везде

Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

LechimSebya.ru
Добавить комментарий