Миодистрофия

Диагностика заболевания

Основными методами диагностики считаются: биопсия мышц, определение активности ферментов мышц в сыворотке, ЭМГ.

Электромиограмма (ЭМГ) – метод диагностики, благодаря которому можно выявить понижение амплитуды функционирования волокон мышц. Биопсия – метод диагностики, в ходе которого исследуют кусок мышцы на область жирового перерождения волокон, их атрофию и некроз. Также проводят анализы крови и мочи, по результатам которых можно определить уровень активности некоторых веществ.

Проведение генодиагностики и других исследований внутренних органов и систем – второстепенные методы выявления болезни.

Общее описание мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, ЛЛПМД, FSH, FSHD)

Что такое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия?

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД, FSH, FSHD, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, миопатия Ландузи-Дежерина) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы лица, лопаток и верхние части рук наиболее поражены.

Английское название заболевания Facioscapulohumeral происходит от трёх латинских слов: facies — медицинский термин для лица; scapula — анатомический термин для лопатки; andhumerus — предплечье и анатомический термин для кости, которая идёт от плеча до локтя. Термин “мышечная дистрофия” означает прогрессирующую дегенерацию мышц с возрастающей мышечной слабостью и атрофией (потеря массы).

При ЛЛПМД лицо, плечи и верхние части рук страдают в первую очередь и наиболее серьёзно, но болезнь, как правило, поражает и другие мышцы.

Симптомы ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно начинается в возрасте до 20 лет со слабости и атрофии мышц вокруг глаз и рта, плечевых мышц, мышц верхней части рук и нижней части ног. Позже слабость может распространиться на мышцы живота, а иногда и мышцы бёдер.

Некоторые эксперты делят ЛЛПМД на взрослую и инфантильную формы. Взрослая форма ЛЛПМД (также включает в себя ЛЛПМД, которая начинается в подростковом возрасте) наиболее распространена.

При любом типе ЛЛПМД слабость лицевых мышц может начаться в детстве.

Случается, что и другие симптомы ЛЛПМД появляются в раннем детстве. Мышечная слабость при инфантильной форме ЛЛПМД более ярко выражена, и иногда могут быть поражены слух и зрение. Предполагается, что форма ЛЛПМД с инфантильным началом связана с потерей большой части ДНК.

Для получения дополнительных сведений см. Signs and Symptoms.

Из-за чего появляется ЛЛПМД?

ЛЛПМД может быть унаследована и от отца, и от матери, при этом наследование может произойти, даже если в семейной истории такого заболевания ни у кого не было. Почти всегда заболевание связано с генетическим дефектом (мутацией), из-за которого образуется более короткий сегмент ДНК на хромосоме 4. Сегмент не является частью какого-либо конкретного гена, но, тем не менее, он мешает корректной обработке генетического материала.

В немногих случаях у людей появляется заболевание с симптомами, которые полностью соответствуют ЛЛПМД, но у них нет короткого сегмента на 4-й хромосоме. Генетическая причина такого вида заболевания до сих пор не определена.

Более подробную информацию о генетических причинах ЛЛПМД см. Causes/Inheritance. Более подробную информацию о том, как недостающий сегмент на 4-й хромосоме может привести к ЛЛПМД, см. Research.

Прогрессирование ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно прогрессирует очень медленно и редко влияет на сердце или дыхательные пути. Большинство людей с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

Статус исследований ЛЛПМД

В 2009 году исследователи, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, обнаружили, что фрагменты гена под названием DUX4 аномально активируются в клетках, пострадавших при ЛЛПМД, что приводит к образованию потенциально токсичных белков. Блокирование таких ошибочно активированных генов или белков, образованных в результате работы этих генов, является одним из вероятных путей для лечения ЛЛПМД. Для получения дополнительных сведений см. Research.

Симптомы болезни Дюшена

Болезнь начинается постепенно и незаметно. Основной симптом ее — прогрессирующая атрофия мышц. Раньше всего развивается атрофия мелких мышц кисти чаще с правой стороны, реже атро­фия выступает с обеих сторон. Есть похудание мышц тенара и гипотенара еще до расстройства движений. Позднее больной замечает, что ему трудно удерживать что-нибудь между 1 и 2 пальцами, особенно мелкие предметы. Резко за­падает первый межкостный промежуток, становится невозможным проти­вопоставление большого пальца. Возникает «костистая ла­па». С течением времени вся кисть представляется лишенной мышц, непод­вижной, гипотоничной. Кожа руки делается гладкой и тонкой. После кисти атрофия захватывает мышцы предплечья: сначала худеют сгибатели, потом — разгибатели и супинаторы. Позже худеют мышцы плеча, надплечья, шеи, грудной клетки, живота. Дольше всего сохраняется часть трапециевидной мышцы, прикрепляющаяся к ключице. Ноги долгое время не вовлекаются в процесс. При распространении похудания и на них стра­дают вначале сгибатели стопы и бедра, затем постепенно атрофируются все мышцы нижних конечностей. Поражение дыхательной мускулатуры наблюдается позднее. В атрофированных мышцах имеются фасцикулярные подергивания.

При электромиографии обнаруживаются выраженное снижение биоэлек­трической активности мышц (вплоть до полного «биоэлектрического мол­чания» парализованных мышц), увеличение длительности и амплитуды по­тенциалов действия двигательных единиц, колебания типа фасцикуляций.

Атрофия мышц сопровождена парезами и параличами. Двигательные расстройства следуют за похуданием. Степень их соответствует тяжести атрофического процесса. К слабости пальцев рук, лишающей больного возможности совершать тонкие движения (расстегивать и застегивать пугови­цы, писать, вязать, листать книгу), присоединяются парезы, в даль­нейшем параличи нижних и позднее верхних сегментов рук, руки висят как плети. Голова спускается на грудь, и боль­ному трудно держать ее прямо. Меняется общий вид больного: шея ста­новится тоньше, грудь западает, а живот выпячивается, голова на­клонена вперед. В далеко зашедших случаях наблюдается слабость или паралич ног. Тазовые органы на протяжении болезни функционируют нормально. Сухожильные и периостальные рефлексы на пораженных ко­нечностях становятся вялыми и позднее исчезают. Брюшные рефлексы ведут себя по-разному в зависимости от степени атрофии мышц брюшной стенки. Патологических рефлексов нет. Иногда процесс распространяется на двигательные ядра ствола с развитием бульбарного паралича. Болей никогда не бывает. Некоторые больные отмечают умеренно выраженные парестезии в руках. Иногда наблюдаются цианоз и похолодание конечностей. Психических нарушений нет. Ликвор не изменен. Кровь — нормальная.

Болезнь Дюшена длится 5, 10 и даже 15 лет. Смерть наступает от интеркуррентных заболеваний, редко — вследствие расстройств дыхания. Иногда наблюдаются непродолжительные остановки процесса. Как пра­вило, атрофии прогрессируют. В некоторых случаях заболевание про­текает более тяжело и заканчивается уже через 2—3 года.

Диагностика

От острого полиомиелита болезнь легко отличить по от­сутствию симптомов острой инфекции, возрасту больного и особенно по те­чению заболевания. Труднее провести дифференциальный диагноз с хроническим инфекционным полиомиелитом, связанным с вирусом клеще­вого энцефалита. Приходится учитывать характер возникновения и разви­тия заболевания, состояние ликвора, наличие или отсутствие пирамидных знаков, данные серологических реакций, местожительство и занятие дан­ного лица перед заболеванием. Надо исключить сирингомиелию, интрамедуллярную опухоль, шейный спондилез, позднюю миопатию.

Лечение болезни Дюшена то же, что и при амиотрофическом боковом склерозе.

Миопатия – симптомы каждого вида заболевания

В связи с тем, что существует несколько видов миопатии, врачи разделяют их и по симптомам. Именно определенные, конкретные, признаки нарушений обмена веществ в мышечных тканях и позволяют диагностировать заболевание. Но существуют и общие признаки этого недуга, присущи каждому типу:

  • повышенная утомляемость;
  • «ломота» в мышцах, характерная для простудных заболеваний и гриппа;
  • боли в тех местах тела, которые страдают от изменений в мышечных тканях.

С прогрессированием заболевания происходит следующее:

  • дистрофические изменения мышечных волокон могут привести к полной обездвиженности;
  • мышечная сила снижается;
  • сухожилия начинают ослабевать;
  • начинают «неправильно» работать суставы – они могут отличаться повышенной подвижностью или же вовсе ее потерять.

Симптомы ювенильной формы Эрба

Для этой формы миопатии характерны следующие симптомы:

  • атрофия мышечных тканей начинается с бедер и тазового пояса;
  • пациентов отличает особенная поза при вставании со стула или кушетки – «лесенка», когда больной опирается руками на твердые предметы и поднимает свое тело «поэтапно»;
  • результатом атрофии мышечных тканей спины и живота является «осиная» талия и искривление позвоночника вперед (гиперлордоз);
  • кардинально меняется походка больного – она становится «утиной»;
  • мышцы вокруг рта начинают терять свою способность активно двигаться – пациенту проблематично вытянуть губы трубочкой, свистнуть и даже банально улыбнуться.

Симптомы миопатия Дюшена

По статистике чаще всего этой формой миопатии болеют мальчики. Симптомы данного типа заболевания также слишком явные, чтобы не обратить на них внимания:

  • икроножные мышцы увеличиваются в размерах (это разрастается жировая ткань);
  • наблюдается атрофия всех групп мышц опорно-двигательного аппарата;
  • ребенок не может самостоятельно встать из положения «сидя на полу»;
  • появляются проблемы с прыжками, ходьбой по лестнице;
  • при прогрессировании болезни видимыми становятся деформации суставов;
  • поражаются болезнью и мышцы сердца, и дыхательная мускулатура.

Для этой формы заболевания характерны психические расстройства, ожирение, эндокринные расстройства.

Миопатия Беккера

Наиболее легкая форма заболевания, симптомы достаточно смазаны и многие пациенты даже не знают о своем диагнозе, списывая признаки на обычную усталость или реагирование на климатические изменения. Признаками миопатии Беккера являются:

  • повышенная усталость;
  • периодические боли в ногах, усиливающиеся при физической нагрузке;
  • прогрессирование болезни приводит к атрофии мышечных волокон тазового пояса;
  • икроножные мышцы также атрофируются и ноги могут поменять внешний вид.

Симптомы миопатии Ландузи – Дежерина

Данный тип миопатии имеет отличительные признаки:

  • поражаются круговые мышцы рта и пациент не может выдать в эфир гласные звуки;
  • губы выглядят излишне крупными и объемными (происходит гипертрофия ротовых мышц);
  • больной не может закрыть глаза, и вынужден спать с открытыми;
  • общая мимика лица изменяется, она практически отсутствует – лицо «сфинкса».

Характерно, что этот тип миопатии развивается достаточно медленно, больные долгое время сохраняют подвижность, могут работать и вести активный образ жизни. Психика не страдает.

Осложнения патологии

Из-за дистрофических процессов в мышцах даже при локализации патологии в определенной мышечной группе постепенно весь опорно-двигательный аппарат вовлекается в патологический процесс. Обычно больные очень сильно подвержены инфекциям дыхательных путей из-за вовлечения в патологический процесс мышц грудной клетки. На поздних стадиях развития миодистрофии дыхательные инфекции могут нести человеку смертельную угрозу.

Со временем развивается утолщение сердечной мышцы. Это сказывается на работе всей сердечно-сосудистой системы. Сократительные способности сердечной мышцы снижаются.

Наследственные миопатии

Примером болезней, протекающих с симптомами наследственных миопатий – детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, поздняя дистрофия Беккера, плечелопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина, и другие, более редкие формы: лопаточно – перонеальная форма Давиденкова, ювенильная дистрофия Эрба, офтальмоплегическая форма миопатии, дистальная миопатия Веландера, а также ряд врожденных и непрогрессирующих форм. Рассмотрим симптомы наиболее часто встречающихся миопатий.

Детская миодистрофия Дюшенна

Является злокачественной дистрофией, и встречается довольно часто – 1 случай на 3,5 тысячи, и только у мальчиков. Частота не зависит от расы, географии, социального положения. Болезнь проявляется прогрессированием мышечной слабости. Кроме этого, миопатия приобретает признаки мышечной гипотрофии, а затем – и атрофии.

Болезнь начинается рано, мышечная слабость возникает вначале в районе мышц таза, затем плеч, в возрасте ребенка до 3 лет.

Симптомы

При этой наследственной миопатии прогноз неблагоприятный: развивается полная обездвижннность, и в возрасте не старше 20 лет возникает смертельный исход. У больных детей часто возникает умственная отсталость, и недоразвитие интеллекта. Высокая частота встречаемости этого заболевания связана с тем, что белок «дистрофин», который находится на коротком плече «женской» Х-хромосомы, имеет очень высокую способность к возникновению спонтанных мутаций.

Поздняя псевдогипертрофическая миодистрофия Беккера

По клинике это заболевание протекает так же, как и болезнь Дюшенна. Но при этом оно начинается после 10-летнего возраста, возникает в 8 раз реже, чем предыдущее заболевание.

Заболевание также кодируется в виде рецессивного типа, сцепленного с полом, и для диагностики миодистрофей Беккера и Дюшенна можно применять одни и те же пробы ДНК.

Миопатия Ландузи – Дежерина

Это более редкий вид миопатии. Ее еще называют плечелопаточно-лицевой, по той причине, что поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Мимика снижена, веки полностью не смыкаются, круговая мышца рта гипертрофирована, возникает симптом «губ тапира». Возникает гипотрофия, атрофия и парезы в проксимальных отделах рук, появляется такой симптом, как «крыловидные лопатки». При далеко зашедшем течении возникает поражение мышц ног и тазового пояса. В таком случае пациент с миопатией Ландузи – Дежерина может быть оформлен на получение пособия по инвалидности.

Это заболевание связано с тем, что фермент КФК (креатинфосфокиназа) не может превращать креатин в креатинфосфат, связывая его с АТФ. В результате мышца не получает высокоэнергетического соединения, которое может использоваться при повышенной мышечной работе. В результате накапливается КФК в мышцах, происходит их атрофия, а в поздних случаях – денервация.

Лечение при миопатии Ландузи – Дежерина симптоматическое. Прогноз – для жизни благоприятный, для качества жизни – возможно инвалидизация, начиная с возраста в 30-40 лет. При всех наследственных миопатиях специфического лечения не разработано. Применение гормонов приводит к замедлению прогрессирования поражения мышц, при выраженной дистрофии мышц показано хирургическое лечение (например, операция артродеза) при привычном вывихе болтающегося сустава.

Наследственность болезни

Такие два типа патологии, как миодистрофия Дюшенна, Беккера, не только сходны по своей симптоматике, но еще и наблюдаются исключительно у мальчиков. На самом деле, девочки также могут быть носителями аномального гена, ведь именно генетическое нарушение становится причиной болезни, но при этом болезнь у девочек никак себя не проявляет.

Дефектный ген, который и вызывает болезнь, локализуется в X-хромосоме

Патология развивается в том случае, если дефект структуры есть у гена, отвечающего за выработку белка, который способствует нормальному функционированию мышечной системы — дисгрофина.

Если в одной X-хромосоме у девочки есть нарушение в этом гене, то ген из второй X-хромосомы компенсирует это. У мальчиков не за счет чего компенсировать дефект. При этом носительницы женского пола могут передать дефектный ген своим сыновьям, поэтому наследование по женской линии вполне возможно.

Дети носителя женского пола в 50% случаев либо становятся такими же носителями (если ребенок женского пола), либо наследуют болезнь. Редко, но все-таки наблюдаются случаи, когда болезнь возникает спонтанно у мальчика, мать которого носителем не является. Миодистрофия Лейдена наследуется ребенком в том случае, если оба его родителя являются носителями дефектного гена.

Миодистрофия Эрба-Рота передается от одного из родителей — здорового носителя — ребенку. Раньше считалось, что мальчики болеют чаще, но сейчас доказано, что вероятность заболевания для детей обоего пола равна.

К сожалению, невозможно излечение ни одного из вида миодистрофии. Но физиотерапия позволяет поддерживать хотя бы какой-то тонус мышц. Лечение включает электрофорез, токовую терапию и т. д. Принятие мер позволяет оттянуть момент обездвиживания и наступления инвалидности как можно дольше.

Симптоматические проявления

Мышечная слабость дебютируети  интенсивнее проявляется в мимической и тибальной мускулатуре. Гипотония в первой при таком патологическом процессе разнится от миотонического дистрофического процесса:

  • вместо инверсирования и V-подобной конфигурации верхней губы (в случае миотонической дистрофии) отмечается закругление ротового отверстия и протрузия верхней и нижней губ (напоминает «губы тапира»).
  • Неспособность совершить полное закрытие глаз во сне — типичная особенность сниженной мощности мышц верхнелицевой области.
  • У части больных присутствует слабость наружной глазной мускулатуры, на фоне редкого формирования офтальмоплегического процесса.

Патология крайне редко сочетается с синдромом Мебиуса. Гипотония языковых мышечных волокон может не наблюдаться и совершенно отсутствует его сильное проявление, в отличие от гипотонии мимической группы.

Слуховые расстройства (вплоть до потери), иногда носящие субклиническую особенность, васкулопатические процессы в ясетчатке (крайне сложно отличить от синдрома Коутса) относятся к дополнительным симптомам патологического процесса. Названные симптомы характерны тяжелым проявлениям с манифестацией в раннем детстве.

Патологии свойственен признак «крыловидных лопаток», зачастую фиксируемый в грудном возрасте, наблюдается уплощение либо западение границ дельтовидной мышцы, слабость и атрофический процесс в 2-главой и 3-лавой тибиальных мышц. В мускулатуре тазового пояса и бедренной области на более поздних этапах развития патологии отмечается утеря мощности и атрофические явления, определяется симптом Говерса, а также походка Тренделенбурга.

Контрактура считается редко фиксируемым признаком. Сниженная мощность пальцев и кистей в некоторых случаях становятся начальными признаками патологического процесса. Гипотония передней больше- и малоберцовых мышц способна привести к развитию свисающей ступни. Такое явление, как осложнение, преимущественно формируется лишь при продолжительном течении болезни в комбинации с тяжелой миослабостью.

Поясничный лордоз и кифосколиоз выступают характерными осложнениями, которые развиваются в результате повреждения аксиальной мускулатуры. Гипертрофический процесс в икроножных мышцах не характерен для заболевания.

Течение бывает доброкачественным и сопровождается минимумом ограничения двигательной способности.

Клиника у детей иногда отсутствует, дебют иногда отходит в более зрелый возрастной период.

Свойственна асимметричность миогипотонии, что и выступает отличием от других миодистрофических процессов.

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Миопатия Ландузи-Дежерина (полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина) относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы.

Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в 1884 г., а в 1950 г. болезнь получила название плече-лопаточно-лицевая миодистрофия, которое используется в настоящее время.

В основе болезни лежит нарушение строения мышечных волокон в результате генетического дефекта синтеза белка, входящего в состав мышечных клеток. Нарушается способность миоцитов (мышечных клеток) сокращаться, восстанавливаться.

Происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканью.

Миопатия Ландузи-Дежерина передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается в популяции с частотой 2,5-3 на 100 000 населения и занимает третье место по частоте среди всех миодистрофий. В каждом последующем поколении дебют болезни приходится на более ранний возраст и с более тяжелым вариантом течения. Женщины болеют чаще мужчин.

Принципы лечения

Лечение направлено на улучшение обменных процессов в нервных и мышечных клетках

Вылечить больного человека невозможно. Все лечебные мероприятия носят патогенетический и симптоматический характер, облегчая состояние больного.

Лекарственная терапия направлена на замедление скорости распада мышечных волокон. Для этих целей применяются витамины группы В (нейробион, комбилипен), активаторы метаболических процессов (АТФ), смеси нуклеотидов, гормоны (ретаболил). Лекарственные препараты назначаются курсами несколько раз в год.

Особое внимание уделяется  комплексу лечебно-профилактических упражнений, который проводится с целью отсрочить наступление  обездвиженности пациента, предотвратить развитие мышечных контрактур и деформации опорно-двигательного аппарата. ЛФК выполняется строго под руководством специалиста, который подбирает индивидуальный комплекс упражнений

Образовательная программа по неврологии NeurologyMONIKI, видеолекция «Миопатия Ландузи-Дежерина»:

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

  • Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
  • Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
  • Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
  • Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
  • Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
  • Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

Статья в тему: Болезни кровообращения: нарушения в кровеносной системе

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

  • плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
  • конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
  • миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
  • дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Аспирантура

Поступив, я была вынуждена ездить на занятия два раза в неделю. Добираться до нужной аудитории было тяжело, так как у меня больше не было одногруппников, которые могли бы встретить и проводить. Чтобы зайти в здание, мне нужно было преодолеть четыре ступеньки, держась за ограду, так как перил на лестнице не было.

Болезнь во многом изменила мое восприятие границ личного пространства. Если в самом начале я не хотела быть обузой и сама карабкалась по ступенькам, то через время начала просить кого-нибудь подать мне руку. Сейчас же вообще могу позволить какому-нибудь крепкому мужчине поднять меня за подмышки. Правда, не многие помогают с радостью, потому что не понимают, что нужно делать, и начинают суетиться, хватать меня за локти. Приходится общаться с людьми в приказном тоне: «Стойте смирно, согните руку в локте и крепко держите», — иначе процесс может быть очень долгим.

Через полгода я перестала появляться в университете, так как добираться туда было слишком тяжело. Еще я сходила на защиту научных работ у старшего курса и поняла, что моя попытка забраться на кафедру будет слишком жалким зрелищем. Тем не менее я не отчислялась, чтобы получать стипендию. Две с половиной тысячи рублей — хорошее подспорье на помады и лаки.

Предлагаем ознакомиться: Кожная форма ревматизма Ревматический плеврит Ревматоидный артрит

В то время у меня было немного друзей: мои старые университетские товарищи довольно быстро обзавелись семьями и детьми, а значит, уже не могли активно общаться со мной. Поэтому я целыми днями сидела дома в кризисном состоянии. На помощь пришел интернет, где я начала знакомиться с другими пользователями.

Однажды один парень написал мне: «Я люблю капибар». Я тогда не знала, что есть такой зверек, а потому спросила: «Какой бар?» — и он позвал меня на свидание. Конечно, после того, как меня бросил мой молодой человек, я довольно скептично относилась к межгендерным отношениям, но все равно приняла приглашение.

Оказалось, что у этого парня есть девушка, да и вообще он произвел впечатление социопатичного человека. Зато от него я узнала о группе во «ВКонтакте», которая называлась «Экзистенциальные знакомства». Именно там я познакомилась с большинством людей, с которыми общаюсь сейчас, в том числе с парнем из Петербурга, с которым у меня начались отношения.

После нескольких месяцев, проведенных в Петербурге, я решила вернуться домой. С парнем мы еще год пообщались и расстались. Если когда-нибудь у меня появится возможность переехать в Северную столицу, я с радостью это сделаю. Я очень полюбила этот город, и мне кажется, что люди там проще относятся к несовершенствам других.

В Москве я начала много работать — участвовала в выставках, занималась графическим дизайном и коммерческой иллюстрацией. До сих пор помню свой первый заказ. Мне написали из Дубая и попросили нарисовать леопарда, лежащего на Mercedes. Когда у меня не было заказов, я делала что-то для собственного удовольствия — например, выкладывала фото и видео в социальные сети, рисовала портреты. Только в июне и июле этого года я рисовала по пять человек в неделю. Это было очень приятно, но тяжело.

Диагностирование

Активность КФК и прочих гемоферментов отличается вариабельностью — от нормальных до увеличения концентрации в несколько тысяч раз.

На ЭМГ выявляются патологические мышечные потенциалы. Генетический анализ рекомендован в индивидуальных и в семейных вариантах с целью определения жизненного прогноза.

Анализ мышечного биоптата показывает наличие нескольких разновидностей патологического процесса. Понятие «миопатпия плече-лопатпочно-лицевая» используется для описания ряда патологическх процессов. Данные миобиопсии и ЭМГ позволяют отдифференцировать первичный миопатический процесс от патологии нейральной природы с подобным повреждением мышц.

Точная диагностика основана на гистопатологических трансформациях и позволяет провести адекватный подбор терапевтических методов. Выявление присутствие мононуклеарного цитовоспалительного инфильтрирования у детей до двухлетнего возраста свидетельствует о наличии болезни Ландузи-Дежерина.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
  4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Характеристика патологии

Синдром Дюшенна характеризуется как генетически обусловленная болезнь, выраженная изменением структуры мышечного волокна. Мышечная миопатия Дюшенна связана с повреждением структуры гена, отвечающего за производство мышечного белка дистрофина. Мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству и проявляется через поколение. Из-за того, что этот вид мышечной дистрофии Дюшенна сцеплен с Х-хромосомой, патология в основном поражает мальчиков.

Болезнь разрушает структуру мышцы, и волокно распадается, вследствие чего утрачивается способность двигаться. Нередко эта патология приводит к фатальному исходу. Кроме повреждения мышечной системы, проявления болезни приводят к деформации скелета, сердечной недостаточности, нарушениям функционирования эндокринной системы.

Причина появления мышечной дистрофии Дюшенна выражена в дефекте половой Х-хромосомы. Это нарушает процесс выработки дистрофина, ответственного за поддержание основы клеток, способности волокна мышцы сокращаться и расслабляться. При отсутствии этого цементирующего элемента клетки мышечная основа начинает перерождаться и заменяться жировой и соединительной тканями. Все эти факторы приводят к утрате способности двигаться.

Синдром Дюшенна передается рецессивным типом, который сцеплен с Х-хромосомой. Этот факт говорит о том, что патология развивается в одной или на схожих участках двух хромосом. Если одна из хромосом здоровая, то болезнь не проявится. По этой причине мышечная дистрофия Дюшенна – это удел мужчин, у которых одна Х–хромосома и две парные У–хромосомы. Получив по наследству пораженную хромосому, мальчику достается и заболевание, поскольку другой здоровой хромосомы он не имеет. Женщины являются носителями этой патологии, которую они потом передают детям.

Миодистрофия Дюшенна поражает нервно-мышечную систему. Проявление болезни можно наблюдать в возрасте двух-трех лет. Родители замечают, что ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Миодистрофия Дюшенна начинает прогрессировать, поражая ноги. Далее заболевание распространяется на другие участки мускулатуры. Дегенеративные процессы захватывают верхний плечевой пояс, четырехглавую мышцу бедра.

Повреждение мышечного корсета и нагрузка приводят к искривлению конечностей. Кроме этих осложнений, у больных наблюдаются изменения в работе сердца и задержка интеллектуального развития.

В возрасте пяти лет у ребенка начинается развиваться псевдогипертрофия икр. Синдром Дюшенна прогрессирует и оставляет на теле ребенка следы своего воздействия появлением крыловидной лопатки и узкой талии. Ребенок быстро утомляется при минимальных нагрузках.

К десяти годам миопатия Дюшенна развивается стремительно, ребенок превращается в инвалида. Опасность этой болезни заключается в процессах, которые сопровождают течение болезни. Под воздействием патологии страдают внутренние органы, характерны пневмонии, сердечная недостаточность.

Родственные проявления патологии

Миопатия – это собирательное понятие, включающее в себя несколько генетических заболеваний, и сопровождается дистрофическими процессами в мышцах. Миопатии имеют первичные и вторичные проявления. К первым двум группам относят спинальные амиотрофии, которые поражают передние рога спинного мозга, и невральные. Последние изменяют периферические нервные стволы. Эти два вида являются первичной формой миопатии.

При тяжелых инфекциях и на фоне эндокринных нарушений возникает амиотрофия вторичного характера.

Амиотрофия определяется как наследственное дегенеративное изменение мышечной системы с ее атрофией и нарушением сократительной функции из-за поражения периферического двигательного нейрона. Среди спинальных форм выделяют болезни Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.

Первая форма патологии развивается внутриутробно. Шевеление плода проявляется вяло, после рождения у ребенка врачи наблюдают отсутствие движений, атрофию мышц. Амиотрофия Кугельберга-Веландера развивается в возрасте трех-шести лет. Слабость мышечной системы начинает проявляться в области таза, постепенно поднимаясь по телу.

В сорок лет может наблюдаться амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром имеет свои характерные проявления. У человека появляется симптом обезьяньей кисти, атрофия мышц происходит симметрично, поднимаясь к глотке и гортани. На поздней стадии амиотрофия поражает ноги, снижаются рефлексы.

LechimSebya.ru
Добавить комментарий